額顳葉癡呆如何改變大腦：研究正在解開其遺傳原因

全球約有5500 萬人患有阿爾茨海默病等癡呆癥。2024 年 2 月 22 日，據(jù)透露，前脫口秀主持人溫迪·威廉姆斯被診斷患有額顳葉癡呆(FTD)，這是一種罕見的癡呆癥，通常影響45 至 64 歲的人群。據(jù)布魯斯·威利斯的家人稱，布魯斯·威利斯是另一位被診斷患有這種綜合癥的名人。與阿爾茨海默氏癥不同，阿爾茨海默氏癥的主要初始癥狀是記憶喪失，而 FTD 通常涉及行為改變。

FTD 的最初癥狀可能包括性格、行為和語言產(chǎn)生的變化。例如，一些 FTD 患者表現(xiàn)出不適當(dāng)?shù)纳缃恍袨?、沖動和缺乏同理心。其他人則努力尋找詞語并表達(dá)自己。這種潛伏的疾病對于家人和親人來說尤其難以應(yīng)對。FTD 無法治愈，也沒有有效的治療方法。

高達(dá) 40% 的 FTD 病例有一定的家族史，這意味著遺傳原因可能存在家族遺傳。自 1998 年研究人員首次發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致 FTD 的基因突變以來，已有十多個基因與該疾病有關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)為確定大腦神經(jīng)元和神經(jīng)回路功能障礙的機(jī)制提供了一個切入點(diǎn)，并利用這些知識探索潛在的治療方法。

我是一名研究人員，研究 FTD 和相關(guān)疾病的發(fā)展，包括運(yùn)動神經(jīng)元疾病肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)。ALS，也稱為盧伽雷氏病，會導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉無力和死亡。發(fā)現(xiàn) FTD 和 ALS 之間病理學(xué)和遺傳學(xué)的相似性可能會帶來治療這兩種疾病的新方法。

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