西奈山伊坎醫(yī)學院的一組科學家開發(fā)了一種突破性的統(tǒng)計技術(shù)“BridgePRS”,以增強對非歐洲血統(tǒng)的人,特別是非洲人后裔的疾病預測。這一發(fā)展代表著朝著減少醫(yī)療保健不平等邁出的實質(zhì)性一步,以及基于遺傳信息的更加個性化和精確的醫(yī)療干預的未來。他們的工作細節(jié)于 12 月 20 日星期三發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上。
目前的多基因風險評分 (PRS) 是預測DNA 中編碼的疾病風險的重要工具,主要基于歐洲血統(tǒng)個體的遺傳數(shù)據(jù)。這種偏見使得它們對非洲或亞洲血統(tǒng)的人不太準確,加劇了不同種族群體之間的醫(yī)療保健不平等。
研究人員開展這項研究是為了改善非歐洲個體的遺傳學疾病預測。個性化醫(yī)療的一個關鍵目標是疾病預防,但目前的 PRS 預測效果較弱,尤其是在非歐洲人群中。
“雖然我們需要來自不同血統(tǒng)的更多遺傳數(shù)據(jù),但我們的方法結(jié)合了現(xiàn)有數(shù)據(jù),以幫助最大限度地預測所有人的疾病,”遺傳學和基因組科學助理教授、該論文的主要作者克萊夫霍加特博士解釋說。“導致疾病的生物學在各個祖先中都非常相似,從而實現(xiàn)了這一進步。”
“我們希望我們的方法能夠?qū)θ澜绮煌巳旱募膊★L險進行科學研究,”遺傳學和基因組科學副教授兼資深作者 Paul O'Reilly 博士說。“疾病患病率和不同生物途徑的重要性在全球范圍內(nèi)可能有所不同。了解這些差異對于推進疾病預測和治療至關重要。”
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