有史以來最大規(guī)模的乳腺癌全基因組測序研究發(fā)現(xiàn)了與該疾病相關(guān)的 5 個(gè)新基因和 13 個(gè)影響腫瘤發(fā)展的新突變特征。發(fā)表在《自然》和《自然通訊》上的兩篇論文的結(jié)果也揭示了乳腺癌中存在哪些遺傳變異以及它們在基因組中發(fā)生的位置。
Wellcome Trust Sanger 研究所的 Serena Nik-Zainal 博士領(lǐng)導(dǎo)了對 560 個(gè)乳腺癌基因組的分析;556 名女性和 4 名男性。這項(xiàng)國際合作包括來自世界各地的乳腺癌患者，包括美國、歐洲和亞洲。
這些結(jié)果揭示了更多關(guān)于乳腺腫瘤的原因，并提供了乳腺癌基因組高度個(gè)體化的證據(jù)。
每個(gè)人的癌癥基因組都是他們一生中所獲得的基因變化的完整歷史記錄。當(dāng)一個(gè)人從受精卵發(fā)育到成年時(shí)，細(xì)胞中的 DNA 會(huì)在此過程中收集遺傳變化。這是因?yàn)槿祟?DNA 不斷被環(huán)境中的物質(zhì)或僅僅由于細(xì)胞的磨損而損壞。這些突變形成我們可以檢測到的模式或突變特征，并為我們提供有關(guān)癌癥原因的線索。
Nik-Zainal 博士的團(tuán)隊(duì)尋找促進(jìn)癌癥生長的突變，并在每位患者的腫瘤中尋找突變特征。他們發(fā)現(xiàn)攜帶 BRCA1 或 BRCA2 基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，其整個(gè)癌癥基因組圖譜彼此高度不同，并且與其他乳腺癌也有很大不同。這一發(fā)現(xiàn)可用于更準(zhǔn)確地對患者進(jìn)行分類以進(jìn)行治療。
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