導讀 梅奧診所的研究人員研究了最近患有擴張型心肌病(心力衰竭最常見原因之一)的人的遺傳學，發(fā)現(xiàn)了一種特定的基因，可以作為開發(fā)未來藥物治療的...
梅奧診所的研究人員研究了最近患有擴張型心肌病(心力衰竭最常見原因之一)的人的遺傳學，發(fā)現(xiàn)了一種特定的基因，可以作為開發(fā)未來藥物治療的目標。這種疾病使心臟的左心室更難有效地將血液泵送到身體的其他部位。
在這項現(xiàn)已發(fā)表在《循環(huán)研究》上的第一項全基因組關聯(lián)研究中，研究人員試圖了解為什么有些患者在患上這種疾病后會好轉，而有些患者卻沒有。
“我們發(fā)現(xiàn)了CDCP1 基因的遺傳變異，這是一種在心臟病學中沒有人聽說過的基因，以及它與這些患者心臟功能改善的聯(lián)系，”主要作者、梅奧診所心臟病專家、研究遺傳的 Naveen Pereira 博士說。變異及其對診斷和治療心血管疾病，特別是心力衰竭的影響。
CDCP1 基因的遺傳變異可能導致蛋白質(zhì)結構的差異，從而可能影響人對各種疾病的易感性或對特定療法的反應。
研究人員確定并檢查了CDCP1基因的作用，因為該基因與改善擴張型心肌病患者的左心室有效泵血有關。CDCP1 基因通常在患有這種疾病的人的成纖維細胞(結締組織)中表達不同。此外，纖維化(心臟中過多的纖維結締組織)在這種疾病的預后中起著至關重要的作用。
Pereira 博士有趣地指出，他們還發(fā)現(xiàn) CDCP1 內(nèi)或附近的遺傳變異與心力衰竭導致的死亡顯著相關。
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