DNA甲基化：基因表達(dá)變異和疾病表現(xiàn)的關(guān)鍵因素

希伯來(lái)大學(xué)哈達(dá)薩醫(yī)學(xué)院的 Asaf Hellman 教授和他的研究團(tuán)隊(duì)公布了甲基化定向調(diào)控網(wǎng)絡(luò)領(lǐng)域的新發(fā)現(xiàn)。他們的研究揭示了突變驅(qū)動(dòng)疾病基因激活和抑制的機(jī)制，特別是在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等病例中，為了解患者疾病表達(dá)的變化提供了見(jiàn)解。這項(xiàng)研究有可能徹底改變疾病研究和臨床應(yīng)用，為個(gè)性化醫(yī)療、診斷生物標(biāo)志物和改善患者護(hù)理鋪平道路。目前，98% 因流行遺傳病住院的患者的疾病機(jī)制尚不清楚。該團(tuán)隊(duì)對(duì)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的關(guān)注揭示了 DNA 甲基化如何充當(dāng)基因控制系統(tǒng)，類似于可以調(diào)節(jié)基因活動(dòng)的交通燈。通過(guò)繪制 DNA 甲基化對(duì)基因的影響，這項(xiàng)研究為了解疾病病因和開(kāi)發(fā)定制治療方法提供了寶貴的工具，最終改善患者的治療效果，特別是在癌癥和其他常見(jiàn)疾病的情況下。從本質(zhì)上講，這項(xiàng)研究就像一張藏寶圖，指導(dǎo)我們采取更有效的疾病管理策略。

常見(jiàn)疾病在患者之間往往表現(xiàn)不同，但這種變異的遺傳起源仍然難以捉摸。Asaf Hellman 教授的研究小組試圖探索基因轉(zhuǎn)錄變異在這一現(xiàn)象中的潛在參與。為了解決這個(gè)問(wèn)題，他們精心生成了一個(gè)以 DNA 甲基化為導(dǎo)向、全驅(qū)動(dòng)基因的人類膠質(zhì)母細(xì)胞瘤正負(fù)調(diào)控元件數(shù)據(jù)集，并嚴(yán)格檢查了它們對(duì)患者間基因表達(dá)變異的影響。

公布的主要發(fā)現(xiàn)：

甲基化定向調(diào)控：這項(xiàng)研究揭示了基因調(diào)控域中增強(qiáng)子和沉默子之間復(fù)雜的相互作用，受 DNA 甲基化的影響，為基因表達(dá)的動(dòng)態(tài)控制提供了重要的見(jiàn)解。了解這一規(guī)定對(duì)于開(kāi)發(fā)針對(duì)包括癌癥在內(nèi)的各種疾病的靶向療法和治療方法具有重要意義。

高分辨率繪圖：對(duì)完整基因組內(nèi) DNA 甲基化對(duì)基因表達(dá)的影響進(jìn)行高分辨率繪圖，為更深入地了解基因如何控制以及如何修改基因打開(kāi)了大門(mén)。這些知識(shí)對(duì)于揭示遺傳疾病的復(fù)雜性和制定針對(duì)個(gè)體患者的精準(zhǔn)醫(yī)療策略至關(guān)重要。

數(shù)學(xué)模型：利用數(shù)學(xué)模型來(lái)識(shí)別驅(qū)動(dòng)基因表達(dá)變化的關(guān)鍵甲基化位點(diǎn)，揭示了表觀遺傳學(xué)在塑造疾病進(jìn)展中尚未被充分探索的作用。認(rèn)識(shí)到甲基化在膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者基因表達(dá)譜中的重要性可以為更準(zhǔn)確的診斷和靶向治療鋪平道路，最終改善患者的治療結(jié)果。

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