姐妹們通常具有某些共同的遺傳特征，例如頭發(fā)顏色和面部特征。但對(duì)于來(lái)自明尼蘇達(dá)州的三姐妹來(lái)說(shuō)，她們發(fā)現(xiàn)了更深層次的聯(lián)系——一種共同的基因突變，已知會(huì)顯著增加她們患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
他們的 BRCA1 變異是通過(guò)梅奧診所個(gè)體化醫(yī)學(xué)中心 DNA 測(cè)序研究發(fā)現(xiàn)的。該研究強(qiáng)調(diào)了基因篩查的重要性以及遺傳性健康問(wèn)題的可能性。這些診斷促使姐妹倆為自己和家人采取預(yù)防措施。
來(lái)自明尼蘇達(dá)州的二姐克里斯·斯瓦特法格 (Chris Swatfager) 說(shuō)：“掌握這些知識(shí)可以挽救生命并改變生活。”她是第一個(gè)接受 DNA 檢測(cè)并接受困難診斷的人。
BRCA1 是一種遺傳性疾病，會(huì)顯著增加人一生中患乳腺癌和卵巢癌的可能性。根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的數(shù)據(jù)，乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為 55%–72%，而普通人群的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)約為 13%。卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)范圍為 30%–60%，而一般人群的風(fēng)險(xiǎn)約為 1%。攜帶 BRCA1 突變的父母有 50% 的機(jī)會(huì)將其遺傳給孩子。
基因篩查揭示隱藏的健康風(fēng)險(xiǎn)
鑒于克里斯有乳房腫塊的病史，以及她妹妹嘉莉 16 年前與乳腺癌的斗爭(zhēng)，她說(shuō)，一幅清晰的畫面突然成為焦點(diǎn)。然而，她參與 DNA 測(cè)序研究的最初動(dòng)機(jī)是因?yàn)樗钚〉拿妹冒?(Amy) 于 2020 年因心臟病發(fā)作而令人心碎。這標(biāo)志著家里第二例因心臟病發(fā)作而死亡?？死锼瓜嘈判呐K病一定與遺傳有關(guān)。
克里斯了解到，梅奧診所的研究正在篩查三種可采取行動(dòng)的遺傳性疾病，其中包括一種稱為家族性高膽固醇血癥的高膽固醇性疾病，這種疾病會(huì)增加心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。
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