一項針對偏頭痛的新研究揭示了治療偏頭痛的新生物學(xué)途徑。
由 deCODE Genetics 領(lǐng)導(dǎo)的一項關(guān)于偏頭痛遺傳學(xué)的大型國際研究為偏頭痛生物學(xué)提供了新的見解,能夠檢測出預(yù)防偏頭痛的罕見變異,為潛在開發(fā)新藥物靶點開辟了途徑。
在《自然遺傳學(xué)》今天發(fā)表的一項研究中,由安進公司子公司冰島 deCODE Genetics 領(lǐng)導(dǎo)的一組國際科學(xué)家分析了超過 130 萬名參與者的遺傳數(shù)據(jù),其中 8 萬人患有偏頭痛??茖W(xué)家們重點檢測與偏頭痛兩種主要亞型相關(guān)的序列變異:有先兆偏頭痛(通常稱為經(jīng)典偏頭痛)和無先兆偏頭痛。結(jié)果強調(diào)了影響其中一種偏頭痛亞型而不是另一種偏頭痛亞型的幾個基因,并指出了可以作為治療開發(fā)目標(biāo)的新生物途徑。
偏頭痛:一種廣泛存在的慢性疼痛疾病
偏頭痛是全球最常見的慢性疼痛疾病之一,高達 20% 的成年人受到影響。盡管最近在偏頭痛的遺傳學(xué)和基礎(chǔ)生物學(xué)研究方面取得了進展,并且最近開發(fā)了對許多偏頭痛患者有效的新療法,但它們并不適用于所有類型的偏頭痛
新的遺傳關(guān)聯(lián)和變異
該研究揭示了與 44 種變異的關(guān)聯(lián),其中 12 種是新的。揭示了四種與先兆相關(guān)的新型偏頭痛和 13 種主要與無先兆偏頭痛相關(guān)的變體。特別令人感興趣的是三種罕見的變異,它們具有巨大的影響,表明不同類型偏頭痛背后的不同病理。因此, PRRT2基因中罕見的移碼變異會增加患先兆偏頭痛和另一種腦部疾病(癲癇)的風(fēng)險,但不會增加患無先兆偏頭痛的風(fēng)險。
在SCN11A(一種已知在痛覺中起關(guān)鍵作用的基因)中,科學(xué)家們檢測到了幾種罕見的功能喪失變異,這些變異與偏頭痛的保護作用相關(guān),而同一基因中常見的錯義變異則與偏頭痛的中等風(fēng)險相關(guān)。最后,一種指向KCNK5基因的罕見變異可以對嚴(yán)重偏頭痛和腦動脈瘤提供很大的保護,要么確定了兩種疾病之間的共同途徑,要么表明某些早期腦動脈瘤病例可能被錯誤分類為偏頭痛。
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