利用遺傳學對肌炎亞型進行分組的新視角

在卡羅林斯卡學院的一項新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，結合血液標記物和遺傳學信息揭示了肌炎患者的不同亞組，這可能有助于改善疾病分類和治療。該研究發(fā)表在《eBioMedicine》上。

肌炎是一組罕見的自身免疫性疾病，通常以肌肉炎癥為特征，但它也會影響不同的身體器官，如皮膚、肺和關節(jié)。肌炎的表現(xiàn)因患者而異，因此有效診斷、分類和治療具有挑戰(zhàn)性。

研究結果表明，通過結合血液標記物(稱為自身抗體)和遺傳學(特別是人類基因組主要組織相容性復合體(MHC)區(qū)域中的遺傳變異)的信息，可以將肌炎分為八類患者。這些發(fā)現(xiàn)表明不同的疾病機制可能在這些不同的亞組中發(fā)揮作用。這種肌炎亞組的新方法可以改善肌炎分類并更好地管理這些具有挑戰(zhàn)性的疾病。

該研究納入了來自歐洲五個國家的 1,348 名肌炎患者。研究人員確定了 14 種肌炎特異性或肌炎相關自身抗體的出現(xiàn)情況以及 MHC 中人類白細胞抗原 (HLA) 基因的遺傳變異，這些變異與免疫系統(tǒng)相關。此外，他們建立了自身抗體譜來對患者進行分組，然后評估這些亞組的遺傳學和臨床表現(xiàn)是否存在差異。

下一步是通過比較它們的臨床結果(例如疾病嚴重程度、治療反應或死亡率)并觀察可能對闡明疾病機制很重要的其他遺傳變異，探索這些亞組是否具有臨床意義。同樣，探索這些不同亞組之間的機制差異也是相關的。

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