斯坦福大學的遺傳學家和系統(tǒng)生物學家團隊將 169 個基因與皮膚、頭發(fā)和眼睛中黑色素的產(chǎn)生聯(lián)系起來。在《科學》雜志上報道的研究中，該小組對細胞樣本進行了流式細胞術(shù)分析和全基因組 CRISPR 篩選。
先前的研究表明，體內(nèi)黑色素的產(chǎn)生和分布與膚色、頭發(fā)顏色和眼睛色素沉著有關(guān)。這些特征的重要性不只是為了外表。例如，黑色素較多的皮膚能夠更好地抵御紫外線輻射。在這項新的努力中，研究人員指出，雖然許多負責黑色素產(chǎn)生的基因已經(jīng)被鑒定出來，但還有更多的基因尚未被鑒定。
研究人員首先嘗試區(qū)分高黑色素細胞和低黑色素細胞(產(chǎn)生黑色素的細胞)。他們利用黑色素的光反射特性，通過將熒光燈對準實驗室培養(yǎng)皿中的細胞來對細胞進行分類。一旦他們對細胞進行了分類，他們就使用 CRISPR-Cas9 對其進行編輯?；虮幌到y(tǒng)地突變以關(guān)閉它們，然后進行測試以了解細胞繼續(xù)產(chǎn)生黑色素的情況。
研究小組發(fā)現(xiàn)了 169 個在黑色素生成中發(fā)揮作用的基因，其中 135 個以前未被識別。接下來，他們用從捐贈的嬰兒包皮中回收的人體組織測試了他們的結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn)，他們分離出的基因中，近 70% 在深色膚色的嬰兒中比在淺膚色的嬰兒中更活躍。
研究人員指出，并非他們分離出的所有基因似乎都與黑色素的產(chǎn)生直接相關(guān)——有些基因涉及多種生物功能。他們進一步指出，他們能夠?qū)⒒蚪M分為兩種主要類型：協(xié)助調(diào)節(jié)基因的基因組和幫助運輸內(nèi)體(運輸包)的基因組。他們還發(fā)現(xiàn)，他們發(fā)現(xiàn)的至少一個基因在黑素體的成熟中發(fā)揮作用，另一個基因則參與調(diào)節(jié) pH 水平。
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