新型機器學習血液檢測可檢測無細胞 DNA 單分子中存在全基因組突變的癌癥

約翰·霍普金斯金梅爾癌癥中心的研究人員正在開發(fā)一種新穎的血液檢測技術(shù)，該技術(shù)結(jié)合了對腫瘤脫落的單分子 DNA 進行全基因組測序和機器學習，可以更早地檢測出肺癌和其他癌癥。

這項名為 GEMINI(癌癥非侵入性檢測的全基因組突變發(fā)生率)的測試旨在尋找整個基因組中 DNA 的變化。首先，從有患癌癥風險的人身上采集血液樣本。然后，從血漿中提取腫瘤脫落的游離 DNA (cfDNA)，并使用經(jīng)濟高效的全基因組測序進行測序。

分析單分子 DNA 的序列改變，并用于獲取整個基因組的突變譜。最后，使用經(jīng)過訓(xùn)練來識別基因組不同區(qū)域的癌癥和非癌癥突變頻率變化的機器學習模型來區(qū)分患有癌癥的人和未患有癌癥的人。分類器生成 0 到 1 之間的分數(shù)，分數(shù)越高，患癌癥的可能性越高。

在 GEMINI 的一系列實驗室測試中，研究人員發(fā)現(xiàn)，該方法在進行計算機斷層掃描成像后，可以檢測出超過 90% 的肺癌，包括 I 期和 II 期疾病的患者。該工作的描述是一項概念驗證研究，于 7 月 27 日在線發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上。

“這項研究首次表明，像 GEMINI 這樣的測試結(jié)合了單分子 cfDNA 的全基因組突變譜，與其他癌癥檢測方法相結(jié)合，可用于癌癥的早期檢測，以及在癌癥治療期間監(jiān)測患者。治療，”資深研究作者 Victor Velculescu 醫(yī)學博士、哲學博士、金梅爾癌癥中心腫瘤學教授兼癌癥遺傳學和表觀遺傳學項目聯(lián)席主任說道。

該研究的主要作者、約翰·霍普金斯大學醫(yī)學院人類遺傳學項目的研究生丹尼爾·布魯姆 (Daniel Bruhm) 表示，這項研究主要集中在高危人群中肺癌的檢測。“然而，我們檢測到患有其他癌癥(包括肝癌、黑色素瘤或淋巴瘤)的 cfDNA 突變譜發(fā)生了改變，這表明它可能會得到更廣泛的應(yīng)用，”Bruhm 說。

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