一項新的國際研究的結(jié)果看來將提高新西蘭和世界各地接受基因檢測的患者的診斷率。
這項發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的研究可能為早期干預(yù)遺傳性疾病患者的治療鋪平道路，并可能預(yù)防患者及其家庭發(fā)生此類疾病。
基督城病理學(xué)和生物醫(yī)學(xué)系奧塔哥大學(xué)副教授 Logan Walker 是八位國際研究人員中的主要成員，其任務(wù)是改善全球?qū)嶒炇业?RNA 診斷。
沃克說：“這項研究將幫助接受基因檢測的人們獲得更多的確定性——他們的DNA變化是否會增加他們患病的風(fēng)險，或者這些變化是否根本沒有醫(yī)學(xué)意義。”新西蘭研究員喬治·威金斯博士(基督城奧塔哥大學(xué))和其他來自美國、澳大利亞和西班牙的同事也加入了這項研究。
“基因檢測能夠識別與疾病相關(guān)的 DNA 變化，以便患者能夠接受最好的治療或預(yù)防性治療。然而，許多已識別的基因變化仍然是一個謎，科學(xué)家們努力了解它們是否會造成傷害。這種確定性的缺乏導(dǎo)致患者及其家庭的焦慮，并阻止醫(yī)生提供最好的醫(yī)療保健，”沃克說。
該項目重點關(guān)注一個名為 RNA 診斷的發(fā)展領(lǐng)域。這涉及到科學(xué)家們研究 DNA 的變化如何影響一種相似但不同的分子——RNA。了解 RNA 分子是否以及如何被 DNA 變異改變可以幫助診斷該變異的臨床相關(guān)性。分析 RNA 分子的變化還有助于減少對基于人群的遺傳方法的依賴，這種方法容易受到種族偏見的影響(從而造成醫(yī)療保健方面的不平等)。
研究團(tuán)隊整理并整理了來自已發(fā)表的科學(xué)文獻(xiàn)以及致力于推進(jìn)遺傳醫(yī)療保健的商業(yè)公司的大量基因檢測信息。對這些大型數(shù)據(jù)集的仔細(xì)分析使該團(tuán)隊能夠在使用基于 RNA 的測定和計算方法檢查新的 DNA 變體時為診斷和研究實驗室制定重要建議
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