研究人員測量了 GCK 基因所有可能變體的影響

哥本哈根大學生物系的研究人員現(xiàn)在已經為解決這個名為GCK 的特定基因做出了貢獻。該研究剛剛發(fā)表在Genome Biology上。

編碼葡萄糖激酶的GCK基因調節(jié)胰腺中胰島素的分泌。因此， GCK基因變異會導致某種形式的遺傳性糖尿病。雖然GCK和糖尿病之間的聯(lián)系已經為人所知多年，但直到現(xiàn)在，我們只知道該基因的百分之幾的可能變異的影響。”

生物學系教授 Rasmus Hartmann-Petersen

與目前正在研究遺傳變異影響的 UCPH PRISM 中心的同事一起，研究人員測量了GCK所有可能變異的影響。

這篇文章的第一作者、博士生 Sarah Gersing 解釋說： “我們使用酵母細胞來測量 9000 多種不同GCK

變體 的活性。通過這種方式，我們能夠生成一個效果列表——;兩者已知的變異，以及患者可能攜帶但尚未發(fā)現(xiàn)的變異。這為我們未來的GCK診斷提供了參考”。

PRISM 中心負責人 Kresten Lindorff-Larsen 教授繼續(xù)說道：“我們的結果非常獨特;我們不僅測量了數(shù)千個變體的影響，而且對于許多變體，我們現(xiàn)在可以解釋它們對葡萄糖激酶蛋白。在我們的中心，我們聚集了跨多個研究領域的研究人員，從數(shù)據(jù)分析和生物物理學到細胞生物學和醫(yī)學，現(xiàn)在很清楚這種廣泛的方法如何在解釋疾病如何產生方面取得成功”。

GCK的基因變異，除其他外，可以引起一種遺傳性糖尿病，稱為“年輕人的 GCK 成熟期發(fā)病糖尿病”(GCK-MODY)。

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