一項歷時 20 年的研究可能會顛覆長期以來關(guān)于染色體和癌癥的理論

約翰霍普金斯大學醫(yī)學科學家表示，他們對 200 多名因端粒異常短或染色體末端重復 DNA 序列縮短而導致早衰綜合癥的人進行了 20 年的研究，可能會顛覆長期以來的科學教條，并解決關(guān)于如何和短端粒是否會增加癌癥風險。

該研究有可能指導短端粒綜合征患者的治療和癌癥篩查，發(fā)表在 4 月 10 日的Cancer Cell雜志上。

幾十年來，一些對動物模型和細胞的研究已經(jīng)將極短端粒的存在與染色體的不穩(wěn)定性聯(lián)系起來，染色體是容納基因的 X 形結(jié)構(gòu)。這種不穩(wěn)定性是癌細胞的共同特征。

這項新研究表明，染色體不穩(wěn)定可能不是患有短端粒綜合征的人患某些類型實體癌的風險較小但風險增加的原因。相反，研究人員表示，這些患者的癌癥易感性可能與衰老、死亡或過早消失的免疫系統(tǒng)細胞有關(guān)。

“這項研究強調(diào)了隨著年齡的增長，免疫系統(tǒng)在監(jiān)測我們的癌癥細胞方面的重要性，”約翰霍普金斯 Kimmel 癌癥中心腫瘤學教授兼端粒中心主任、遺傳醫(yī)學教授 Mary Armanios 醫(yī)學博士說。 ，分子生物學和遺傳學，以及約翰霍普金斯大學醫(yī)學院的病理學。

端粒會隨著年齡自然縮短。端粒被高度截短的人——處于或低于人類端粒長度的第 10 個百分位數(shù)——具有一些過早衰老的特征。例如，他們的頭發(fā)在年輕時就變白了，并且比大多數(shù)人更早出現(xiàn)肺纖維化或肺部疤痕。

雖然短端粒綜合征相對罕見，但據(jù)估計，患有最常見類型肺纖維化的人中約有 50% 的端粒較短。

在這項新研究中，Armanios 和兒科腫瘤學家 Kristen Schratz 醫(yī)學博士跟蹤了 2003 年至 2022 年間在約翰霍普金斯醫(yī)院和美國其他醫(yī)院就診和診斷的約 226 名短端粒綜合征患者。超過一半的參與者是男性，到研究結(jié)束時他們的中位年齡為 50 歲。

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