醫(yī)生和科學(xué)家已經(jīng)知道，藍(lán)斑是阿爾茨海默病和帕金森病中最先退化的大腦區(qū)域之一。但為什么這個(gè)領(lǐng)域如此脆弱卻鮮為人知。
在繼續(xù)探索一種罕見的神經(jīng)遺傳疾病的同時(shí)，布朗大學(xué)的一組研究人員發(fā)現(xiàn)了解釋這一重要問(wèn)題的解釋。
在《疾病神經(jīng)生物學(xué)》雜志上，研究人員報(bào)告了一種由線粒體酶 GPT2 缺失引起的藍(lán)斑神經(jīng)元退化的新機(jī)制，該酶與研究人員關(guān)注的神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關(guān)。
研究作者、沃倫阿爾珀特醫(yī)學(xué)院生物學(xué)、神經(jīng)科學(xué)、精神病學(xué)和人類行為學(xué)教授、布朗大學(xué)醫(yī)學(xué)研究中心主任埃里克·莫羅博士說(shuō)：“這些發(fā)現(xiàn)代表了對(duì)大腦這一非常重要部分的研究的新方向。”轉(zhuǎn)化神經(jīng)科學(xué)中心。
藍(lán)斑位于腦干，是一個(gè)關(guān)鍵區(qū)域，是神經(jīng)元的主要來(lái)源，通過(guò)整個(gè)大腦的投射提供神經(jīng)遞質(zhì)去甲腎上腺素。Morrow 說(shuō)，去甲腎上腺素是許多疾病治療的常見藥物靶點(diǎn)。
藍(lán)斑涉及多種認(rèn)知過(guò)程，例如注意力、學(xué)習(xí)、情緒、清醒和睡眠。大腦這部分神經(jīng)元的死亡也與阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥等認(rèn)知疾病有關(guān)。Morrow 說(shuō)，近年來(lái)，藍(lán)斑已成為一個(gè)廣泛而強(qiáng)烈的研究興趣領(lǐng)域。然而，他的團(tuán)隊(duì)最初并沒(méi)有在實(shí)驗(yàn)中努力研究大腦的這一部分。
“這就是讓這一發(fā)現(xiàn)如此令人興奮的原因之一，”莫羅說(shuō)。“這是一個(gè)完全偶然的發(fā)現(xiàn)，坦率地說(shuō)，可能會(huì)被遺漏。這是一個(gè)例子，說(shuō)明專注于遺傳信息的研究如何教會(huì)我們以前無(wú)法預(yù)料的關(guān)于大腦的教訓(xùn)。”
該團(tuán)隊(duì)包括布朗神經(jīng)科學(xué)研究生 Ozan Baytas，一直在研究一種特定的基因突變?nèi)绾闻c一種稱為 GPT2 缺乏癥的罕見神經(jīng)遺傳疾病有關(guān)——這是 Morrow 實(shí)驗(yàn)室于 2016 年首次報(bào)道的一種遺傳綜合征。感興趣的基因被稱為GPT2(谷氨酸丙酮酸轉(zhuǎn)氨酶 2)，它產(chǎn)生的酶對(duì)線粒體(細(xì)胞的能量中心)的代謝途徑至關(guān)重要。
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