倫敦大學學院 (UCL) 研究人員領導的一項新研究報告稱，基因治療已部分恢復了兩名出生時完全色盲兒童的視網膜視錐受體功能。
發(fā)表在《大腦》雜志上的研究結果提供了希望，即利用發(fā)育中的青少年大腦的可塑性特性，該治療有效地激活了視網膜和大腦之間先前處于休眠狀態(tài)的交流通路。
這項以學術為主導的研究一直在進行一項針對色盲兒童的 1/2 期臨床試驗，使用一種新方法來測試治療是否正在改變視錐細胞特有的神經通路。
色盲是由少數(shù)基因之一的致病變異引起的。它影響視錐細胞，視錐細胞(與視桿一起)是眼睛中兩種類型的光感受器之一。由于視錐細胞負責色覺，色盲癥患者完全是色盲，同時他們的整體視力也很差，并且對強光感到不舒服(畏光)。它們的視錐細胞不會向大腦發(fā)送信號，但許多仍然存在，因此研究人員一直在尋求激活休眠細胞。
UCL 眼科研究所的主要作者 Tessa Dekker 博士說：“我們的研究首次直接證實了廣泛的猜測，即為兒童和青少年提供的基因治療可以成功激活休眠的視錐細胞通路并喚起這些人以前從未體驗過的視覺信號?；颊?。
“我們正在展示利用我們大腦可塑性的潛力，這可能特別能夠適應人們年輕時的治療效果。”
該研究涉及四名年齡在 10 至 15 歲的色盲癥年輕人，他們參加了由 MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals 贊助的 UCL 和 Moorfields 眼科醫(yī)院的 James Bainbridge 教授領導的兩項試驗。
這兩項試驗正在測試針對已知與色盲有關的特定基因的基因療法(這兩項試驗各自針對不同的基因)。他們的主要目的是測試治療是否安全，同時還測試改善視力。他們的結果尚未完全匯編，因此治療的整體有效性仍有待確定。
隨附的學術研究使用了一種新的功能性磁共振成像(fMRI，一種腦部掃描)映射方法，將出現(xiàn)的治療后錐體信號與患者現(xiàn)有的桿驅動信號分開，使研究人員能夠查明視覺功能的任何變化，治療后，直接到目標視錐細胞系統(tǒng)。他們采用了一種“無聲替代”技術，使用成對的光來選擇性地刺激視錐細胞或視桿細胞。研究人員還必須調整他們的方法以適應眼球震顫(不自主的眼睛振蕩，或“跳舞的眼睛”)，這是色盲的另一種癥狀。將結果與涉及 9 名未經治療的患者和 28 名視力正常的志愿者的測試進行了比較。
四名兒童中的每一個都在一只眼睛中接受了基因治療，使醫(yī)生能夠將治療的有效性與未經治療的眼睛進行比較。
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