出生時患有重病或在生命最初幾周內(nèi)患上嚴(yán)重疾病的兒童通常難以診斷，這對他們的短期和長期護(hù)理具有相當(dāng)大的影響。但是，快速進(jìn)行的全基因組測序 (WGS) 可以提供準(zhǔn)確的診斷，從而改善他們的臨床護(hù)理。6 月 12 日在歐洲人類遺傳學(xué)會年度會議上提交的一項關(guān)于使用 WGS 的澳大利亞研究的結(jié)果表明，基因組、轉(zhuǎn)錄組和功能數(shù)據(jù)的整合如何可以在全國范圍內(nèi)加速罕見病的診斷。
“在危重兒童中進(jìn)行快速基因組檢測的診斷、臨床和家庭益處的證據(jù)是壓倒性的。這種類型的檢測應(yīng)該成為這些患者的護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)，”主持人，維多利亞時代臨床遺傳學(xué)家 Zornitza Stark 教授說臨床遺傳學(xué)服務(wù)和澳大利亞基因組學(xué)。“快速基因組診斷計劃應(yīng)繼續(xù)推動更廣泛的改進(jìn)、創(chuàng)新和發(fā)現(xiàn)。”
研究人員對 290 名患有罕見病的危重兒科患者進(jìn)行了全國范圍的超快速 WGS他們的目標(biāo)是在不到五天的時間內(nèi)做出診斷。“我們希望該計劃成為基因組學(xué)如何實(shí)時改善兒科疾病診斷和臨床結(jié)果的典范，”斯塔克教授說。“我們現(xiàn)在已經(jīng)整合了 RNA 測序，并通過與臨床醫(yī)生和研究人員的密切合作，優(yōu)化了功能數(shù)據(jù)的使用，以確保額外的診斷。”
超快速 WGS 導(dǎo)致 136 名患者得到診斷，平均診斷時間不到三天。在未通過標(biāo)準(zhǔn) WGS 分析、RNA 測序、功能測定和其他測試診斷的 154 名患者中，又有 20 名患者被確診。還通過國際配對工作確定了新的致病基因，并且正在進(jìn)行研究以尋找進(jìn)一步的診斷。
盡管與其他診斷調(diào)查相比，基因組測試的成本仍然很高，尤其是在快速交付結(jié)果時，但從長遠(yuǎn)來看，它的使用為醫(yī)療保健系統(tǒng)節(jié)省了大量資金。斯塔克教授說，像超快速全基因組測序這樣的復(fù)雜、時間緊迫的測試最好由多學(xué)科團(tuán)隊提供，這意味著臨床和實(shí)驗室遺傳學(xué)工作人員的能力和能力都需要提高。
“我們的方法可以作為其他醫(yī)療保健系統(tǒng)的模型，盡管它需要適應(yīng)當(dāng)?shù)厍闆r并隨著時間的推移而發(fā)展。例如，澳大利亞的人口在地理上非常分散，與陸地面積相比相對較小。對我們來說，為這項研究設(shè)立一個中央測序?qū)嶒炇沂怯幸饬x的，我們非常重視樣本運(yùn)輸物流，并通過虛擬會議讓當(dāng)?shù)貓F(tuán)隊參與分析。人口密度高的國家需要不同的模型。
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