快速全基因組測序在全國范圍內(nèi)改善危重嬰兒的診斷

出生時患有重病或在生命最初幾周內(nèi)患上嚴重疾病的兒童通常難以診斷，這對他們的短期和長期護理具有相當大的影響。但是，快速進行的全基因組測序 (WGS) 可以提供準確的診斷，從而改善他們的臨床護理。6 月 12 日在歐洲人類遺傳學會年度會議上提交的一項關于使用 WGS 的澳大利亞研究的結果表明，基因組、轉錄組和功能數(shù)據(jù)的整合如何可以在全國范圍內(nèi)加速罕見病的診斷。

“在危重兒童中進行快速基因組檢測的診斷、臨床和家庭益處的證據(jù)是壓倒性的。這種類型的檢測應該成為這些患者的護理標準，”主持人，維多利亞時代臨床遺傳學家 Zornitza Stark 教授說臨床遺傳學服務和澳大利亞基因組學。“快速基因組診斷計劃應繼續(xù)推動更廣泛的改進、創(chuàng)新和發(fā)現(xiàn)。”

研究人員對 290 名患有罕見病的危重兒科患者進行了全國范圍的超快速 WGS他們的目標是在不到五天的時間內(nèi)做出診斷。“我們希望該計劃成為基因組學如何實時改善兒科疾病診斷和臨床結果的典范，”斯塔克教授說。“我們現(xiàn)在已經(jīng)整合了 RNA 測序，并通過與臨床醫(yī)生和研究人員的密切合作，優(yōu)化了功能數(shù)據(jù)的使用，以確保額外的診斷。”

超快速 WGS 導致 136 名患者得到診斷，平均診斷時間不到三天。在未通過標準 WGS 分析、RNA 測序、功能測定和其他測試診斷的 154 名患者中，又有 20 名患者被確診。還通過國際配對工作確定了新的致病基因，并且正在進行研究以尋找進一步的診斷。

盡管與其他診斷調(diào)查相比，基因組測試的成本仍然很高，尤其是在快速交付結果時，但從長遠來看，它的使用為醫(yī)療保健系統(tǒng)節(jié)省了大量資金。斯塔克教授說，像超快速全基因組測序這樣的復雜、時間緊迫的測試最好由多學科團隊提供，這意味著臨床和實驗室遺傳學工作人員的能力和能力都需要提高。

“我們的方法可以作為其他醫(yī)療保健系統(tǒng)的模型，盡管它需要適應當?shù)厍闆r并隨著時間的推移而發(fā)展。例如，澳大利亞的人口在地理上非常分散，與陸地面積相比相對較小。對我們來說，為這項研究設立一個中央測序實驗室是有意義的，我們非常重視樣本運輸物流，并通過虛擬會議讓當?shù)貓F隊參與分析。人口密度高的國家需要不同的模型。

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