在跟蹤一組具有特定基因突變的患者多年后，加州大學(xué)戴維斯分校 MIND 研究所的一個科學(xué)家團隊提供了關(guān)于脆弱 X 相關(guān)震顫/共濟失調(diào)綜合征 (FXTAS) 最初如何發(fā)展的重要見解。這項由研究人員 David Hessl 和 Susan Rivera 領(lǐng)導(dǎo)的工作確定了研究這種疾病的新方法，并可能在未來測試潛在的治療方法。由 FMR1 基因的“前突變”擴增引起的 FXTAS 沒有批準的治療方法，只有對癥治療。該研究發(fā)表在《神經(jīng)發(fā)育障礙雜志》上。
FXTAS 在遺傳上與脆性 X 綜合征有關(guān)。兩者都是由 FMR1 基因中不同大小的突變引起的，但癥狀和發(fā)病年齡大不相同。脆性 X 綜合征在早期發(fā)育過程中出現(xiàn)，導(dǎo)致智力障礙、其他學(xué)習(xí)問題和自閉癥相關(guān)特征，而 FXTAS 通常開始于成年后期，主要是一種神經(jīng)退行性運動障礙。
并非每個具有 FMR1 前突變的人都會發(fā)展 FXTAS，這會導(dǎo)致類似于帕金森病的認知能力下降、震顫和平衡問題。FXTAS 由研究員 Randi Hagerman 和她的同事于 2001 年在 MIND 研究所發(fā)現(xiàn)。
“具有這種 FMR1 基因前突變變體的人，尤其是男性，在以后的生活中患 FXTAS 的風(fēng)險很高，”精神病學(xué)和行為科學(xué)系教授 Hessl 說。“但我們不知道如何預(yù)測誰會患上這種疾病或疾病進展的速度。此外，如果我們正在進行一項治療研究，我們還不知道跟蹤干預(yù)反應(yīng)的最佳方法。我們需要建立臨床嚴重程度的關(guān)鍵指標。”
Hessl 和心理學(xué)系教授兼系主任 Rivera 一直在跟蹤 64 名攜帶 FMR1 前突變的男性，其中許多人已經(jīng)追蹤了 15 年或更長時間。研究小組還跟蹤了一組沒有前突變的男性作為研究對照。這是第一次在長期(縱向)研究中追蹤 FMR1 攜帶者。
研究人員想調(diào)查哪些參與者開始表現(xiàn)出最早可測量的 FXTAS 跡象，以及何時開始。癥狀包括運動時肢體顫抖(意向性震顫)、行走不協(xié)調(diào)(步態(tài)共濟失調(diào))和認知能力下降。
同時，該團隊一直在尋找生物和腦成像標記物，以幫助臨床醫(yī)生在綜合征的早期階段(甚至在他們表現(xiàn)出明顯癥狀之前)識別患者，以便更有效地進行干預(yù)。
了解 FXTAS 的進展情況
在 64 名參與者中，到目前為止，已有 18 人開發(fā)了 FXTAS。在他們的進展過程中，研究人員確定了許多早期指標，例如視覺工作記憶的喪失、手動靈活性和移動速度，表明他們正在開發(fā) FXTAS。
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