科學(xué)家們開發(fā)了一種新的機(jī)器學(xué)習(xí)模型，用于發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病 (MND) 等疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。
由謝菲爾德大學(xué)和美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員設(shè)計(jì)的名為 RefMap 的機(jī)器學(xué)習(xí)工具已被團(tuán)隊(duì)用于發(fā)現(xiàn) 690個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的風(fēng)險(xiǎn)基因，其中許多是新發(fā)現(xiàn).
研究小組已經(jīng)證明，其中一個(gè)基因被稱為新的 MND 基因，稱為 KANK1，它在人類神經(jīng)元中產(chǎn)生的神經(jīng)毒性與在患者大腦中觀察到的非常相似。盡管處于早期階段，但這可能是新藥設(shè)計(jì)的新目標(biāo)。
謝菲爾德大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所的 Johnathan Cooper-Knock 博士說：“這個(gè)新工具將幫助我們了解和分析 MND 的遺傳基礎(chǔ)。使用這個(gè)模型，我們已經(jīng)看到風(fēng)險(xiǎn)基因的數(shù)量急劇增加對(duì)于 MND，從大約 15 到 690。”
“發(fā)現(xiàn)的每一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因都是開發(fā) MND 新療法的潛在目標(biāo)，也可能為基因檢測為家庭計(jì)算疾病風(fēng)險(xiǎn)鋪平道路。”
RefMap 鑒定的 690 個(gè)新基因?qū)е掳l(fā)現(xiàn)的遺傳力增加了 5 倍，這一衡量標(biāo)準(zhǔn)描述了該疾病有多少是由于遺傳因素的變化造成的。
“RefMap 通過整合遺傳和表觀遺傳數(shù)據(jù)來識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)基因。它是一種通用工具，我們正在將其應(yīng)用于實(shí)驗(yàn)室中的更多疾病，”斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)講師 Sai Zhang 博士說。
斯坦福醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系教授兼系主任、該研究的通訊作者 Michael Snyder 博士補(bǔ)充說：“通過機(jī)器學(xué)習(xí)進(jìn)行基因組分析，我們正在為人類復(fù)合體發(fā)現(xiàn)更多隱藏的基因。 MND 等疾病，最終將推動(dòng)個(gè)性化治療和干預(yù)。”
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