制藥公司 Amgen 的子公司 Decode Genetics 的科學(xué)家展示了如何在人群規(guī)模上測量血漿中幾種蛋白質(zhì)的水平與序列多樣性和 RNA 表達(dá)的數(shù)據(jù)相結(jié)合增加對(duì)人類疾病和其他表型的了解。
Decode Genetics 的科學(xué)家使用血漿中 5,000 種蛋白質(zhì)的水平，以人群規(guī)模的多重平臺(tái)為目標(biāo)，以解開它們的遺傳決定因素及其與人類疾病和其他特征的關(guān)系。以前對(duì)蛋白質(zhì)水平遺傳學(xué)的研究要么由更少的個(gè)體組成，要么由比這項(xiàng)研究少得多的蛋白質(zhì)組成。
使用 SomaScan 蛋白質(zhì)組學(xué)測定法測量的血漿蛋白質(zhì)水平，科學(xué)家們測試了 35,559 名冰島人的 2,700 萬個(gè)序列變異與 4,719 種蛋白質(zhì)的血漿水平之間的關(guān)聯(lián)。他們發(fā)現(xiàn)序列中的變異與血漿中的蛋白質(zhì)水平之間有 18,084 種關(guān)聯(lián)，其中 19% 與通過全基因組測序確定的稀有變異有關(guān)?？傮w而言，93% 的關(guān)聯(lián)是新穎的。
此外，他們分別復(fù)制了基于 SomaScan 方法和基于抗體的 Olink 測定法的現(xiàn)有最大血漿蛋白質(zhì)組學(xué)研究中所報(bào)告關(guān)聯(lián)的 83% 和 64%。測試了血漿中蛋白質(zhì)水平與 373 種疾病和其他特征的關(guān)聯(lián)，并產(chǎn)生了 257,490 個(gè)這樣的關(guān)聯(lián)。
研究人員整合了序列變異與蛋白質(zhì)水平、疾病和其他特征的關(guān)聯(lián)，發(fā)現(xiàn)據(jù)報(bào)道與疾病和其他特征相關(guān)的大約 50,000 個(gè)變異中的 12% 也與蛋白質(zhì)水平相關(guān)。
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