有可能只有2%的人類基因組能夠編碼所有能夠產生細胞功能的蛋白質——從能量產生到組織修復。
另外98%呢？
這種所謂的非編碼DNA的很大一部分控制著基因的表達，開啟和關閉基因。這條規(guī)則至關重要，因為每個細胞都有相同的DNA。
換句話說，使肌肉細胞不同于腦細胞的唯一因素是哪些基因被激活了。
這就是為什么密歇根大學的科學家正在使用復雜的計算方法來研究非編碼脫氧核糖核酸中的遺傳變異如何增加人們對某些疾病的易感性，例如糖尿病和癌癥。
在《遺傳學雜志》的一篇新文章中，他們比較了過去幾年中發(fā)現(xiàn)的五種類型的調節(jié)區(qū)，以找出這些區(qū)域在不同類型細胞中的表現(xiàn)。
“當人們試圖研究基因調控是如何發(fā)生的時，他們將使用測序來研究不同的表觀基因組信息，并試圖理解分子譜，”第一作者Arushi Varshney博士說。人類遺傳學的候選人。
表觀基因組學是指由DNA序列以外的因素引起的基因組織的變化。
例如，研究人員最近發(fā)現(xiàn)，與疾病相關的遺傳變異——我們獨特的DNA的輕微變異——往往位于基因組中作為基因調節(jié)元件的區(qū)域，稱為增強子和啟動子。
增強子提高基因的轉錄速度，就像汽車里的加速器，啟動子啟動基因的轉錄，就像汽車點火一樣。
計算醫(yī)學與生物信息學和人類遺傳學助理教授斯蒂芬帕克博士解釋說：“有許多論文描述了不同類型的基因調控元件，但目前還不清楚它們之間是如何關聯(lián)的。
帕克說：“我們的論文是第一份真正比較它們的論文。"其中一個問題是，它們在不同的細胞類型中是不同的，表現(xiàn)也不同."
然而，UM團隊還發(fā)現(xiàn)，更多細胞類型特異性增強子的遺傳變異對其目標基因的影響相對較小。對于那些正在比對成千上萬人的基因組，尋找與疾病特征相關的基因變異的科學家來說，這可能會給人們帶來麻煩。
UM的作者認為，這些基因對細胞功能非常重要，因此它們的轉錄在正常條件下受到嚴格調控。
帕克說：“這意味著我們需要非常大的樣本量才能看到效果。
另一個意想不到的發(fā)現(xiàn)可能最終解釋了調節(jié)因子的遺傳變異如何使疾病更有可能發(fā)生。
瓦爾什尼、帕克和他們的同事認為，細胞特異性增強子和啟動子——也就是說它們在某些類型的細胞中發(fā)揮更大的作用——可以使轉錄在某些環(huán)境條件下更容易發(fā)生。
他們似乎通過使細胞染色質更容易獲得來實現(xiàn)這個目標，染色質是一種被細胞核中的脫氧核糖核酸包裹的致密蛋白質分子。
瓦爾什尼說，作為這項研究的下一步，“我們認為我們應該考慮細胞在特定條件下的基因表達”?！袄?，如果你試圖研究二型糖尿病，你可以觀察高血糖的細胞，然后觀察基因表達以及基因變異如何影響基因表達。
“嗯，也許你可以更好地解釋這種基因變異是如何讓你容易感染疾病的?！?
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