多樣化的基因組序列為研究心臟病風(fēng)險(xiǎn)提供了強(qiáng)大的工具

在對來自不同血統(tǒng)的人進(jìn)行的一項(xiàng)大規(guī)模研究中，研究人員縮小了與血脂水平密切相關(guān)的基因組變異的數(shù)量，并生成了一個多基因風(fēng)險(xiǎn)評分來預(yù)測低密度脂蛋白膽固醇水平升高，這是心臟病的主要危險(xiǎn)因素。疾病。該研究發(fā)表在《自然》雜志上，由全球脂質(zhì)遺傳學(xué)聯(lián)盟領(lǐng)導(dǎo)。作者包括美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 的研究人員。

脂質(zhì)是類似脂肪的物質(zhì)，可以在血液和身體組織中找到。它們有兩種主要形式——膽固醇和甘油三酯。人體需要一定量的脂質(zhì)才能維持正常功能，但升高的脂質(zhì)水平可能會增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。多基因風(fēng)險(xiǎn)評分基于與這些疾病相關(guān)的 DNA 變化，提供了對特定疾病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。

密歇根大學(xué)人類遺傳學(xué)資深作者兼教授 Cristen Willer 博士說：“找到對這一特征很重要的一組基因組變異是我們了解生物學(xué)和確定新藥物靶點(diǎn)的關(guān)鍵。”安娜堡。“然后，這些基因組變異會告知多基因風(fēng)險(xiǎn)評分在確定此類疾病風(fēng)險(xiǎn)方面的作用。”

自該領(lǐng)域成立以來，基因組學(xué)界已經(jīng)進(jìn)行了 6,000 多項(xiàng)研究，著眼于特定基因組變異與心血管疾病的關(guān)聯(lián)。然而，這些研究的設(shè)計(jì)絕大多數(shù)包括來自歐洲祖先人群的個體。

為了解決這個問題，研究人員收集了之前 201 項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)，其中包括來自五個祖先群體的約 165 萬人：非洲人、東亞人、歐洲人、西班牙人和南亞人。這些研究中約有 132 萬項(xiàng)來自歐洲血統(tǒng)，其余 350,000 項(xiàng)為非歐洲人。這些研究包含不同類別膽固醇和甘油三酯的血液水平數(shù)據(jù)。

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