馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (UMSOM) 的研究人員與再生元遺傳學(xué)中心 (RGC) 的科學(xué)家合作，發(fā)現(xiàn)了一種新的基因變異，該變異與較低水平的損害心臟的低密度脂蛋白膽固醇和一種稱為纖維蛋白原的凝血蛋白有關(guān)，后者似乎顯著降低一個人患心臟病的風(fēng)險。根據(jù)今天發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的研究，雖然這種基因變異在普通人群中極為罕見(不到萬分之一)，但在賓夕法尼亞州蘭開斯特縣阿米什社區(qū)的居民中，約有 12% 的人發(fā)現(xiàn)了這種變異。
研究人員早就知道與膽固醇水平有關(guān)的基因突變。然而，這是他們第一次發(fā)現(xiàn)一種基因變異，它可以顯著降低兩種心臟病危險因素的水平，進而降低一個人患心臟病的風(fēng)險。這一發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致新的治療方法，可能有助于預(yù)防動脈阻塞、血栓和心血管疾病。
“利用來自普通人群的超過 500,000 人的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)攜帶這種變異的人患心臟病的風(fēng)險比沒有攜帶這種變異的人低 35%，”研究負責人、醫(yī)學(xué)助理教授May Montasser 博士說。在 UMSOM 和 UMSOM 的個性化和基因組醫(yī)學(xué)計劃的成員。“這種遺傳變異似乎要么控制膽固醇和纖維蛋白原的合成，要么加速它們從血液中的清除，從而保護心臟。這一發(fā)現(xiàn)可能會導(dǎo)致靶向藥物模仿這種變體的作用，以保持動脈沒有斑塊和凝塊。”
RGC 對自 1995 年以來一直參與 UMSOM 基因研究的近 7,000 名阿米什研究參與者的樣本進行了基因測序。研究人員發(fā)現(xiàn) B4GALT1 基因中的一個遺傳變異與降低近 14 mg/dL 的低密度脂蛋白膽固醇和降低近 30 mg/dL 的纖維蛋白原有關(guān)。在確定變異體后，他們在經(jīng)過基因改造以表達變異體的小鼠中測試了其效果。
“編碼這種基因突變的小鼠模型也顯示低密度脂蛋白膽固醇和纖維蛋白原水平降低，證實了這種變異的影響，”研究負責人兼 RGC 高級研究員 Giusy Della Gatta 博士說。“該模型代表了一種寶貴的工具，可以解開有助于預(yù)防心血管疾病的分子機制。”
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