研究DNA重排了解癌癥

基因組的結構變異可能是由于從數千個遺傳密碼字母到整個染色體的基因組片段的刪除、擴增或重新排序而產生的。由于這些變體的復雜機制，以前很難對它們進行分類。EMBL團隊的負責人、泛癌癥項目的發(fā)起人和協(xié)調人之一簡科貝爾解釋說：“在這項研究中，我們發(fā)現了癌癥基因組重排的不同方法，并對其進行了分類。我們首次對結構進行了詳細分類，并對癌癥基因組的變異機制進行了探討?！毖芯咳藛T發(fā)現了幾種可能導致癌癥的新過程，例如，基因組的某些部分被復制不止一次的復雜過程。這可能會導致癌癥基因變得活躍，

將事件與突變聯(lián)系起來。

哥本哈根生物技術研究和創(chuàng)新中心的負責人、EMBL科貝爾研究小組的前博士后研究員約阿希姆韋森費爾德說：“過去，大多數研究都是在編碼1-2%的基因組上進行的?！薄敖Y構變異在很大程度上被忽略了，因為它們大多位于基因組的非編碼部分，理解起來要復雜得多?！?

Weischenfeldt和他的同事開發(fā)了一種通過全基因組測序分析泛癌數據來識別結構變異及其形成機制的方法。Weischenfeldt說：“這篇論文是第一批對癌癥基因組中非常復雜的結構變異類型進行系統(tǒng)分類并將其與形成機制聯(lián)系起來的論文之一?！薄八F在使我們能夠區(qū)分癌癥基因組中不同類型的結構變異。我們可以將它們用作不同癌癥的生物標志物，因為一些非常有效的驅動基因的突變會導致特定類型的結構變異。”生物標記是生物標記，如特定的分子或遺傳序列，可用于識別某些疾病，在這種情況下，是癌癥。

這篇論文讓研究人員更接近于回答一些關于癌癥的基本問題，因為他們現在可以探索基因組重排背后的遺傳學。復雜的事件可以鏈接回特定的突變，這對于更好地診斷患者非常重要。該目錄可用于預后和治療。

一種新的治療工具

Weischenfeldt解釋說，這種分析已經被用作識別突變特征的臨床工具。具有特征模式的突變組合。Weischenfeldt目前在哥本哈根生物技術研究和創(chuàng)新中心工作，正在使用這些分析方法來了解癌癥患者的遺傳學，并設計更好、更有針對性的治療方案。他說：“我們有一個程序，使患者能夠根據基因組發(fā)現獲得準確的藥物。本文將要發(fā)布的分類方法將成為我們工具箱的重要組成部分?！?

Weischenfeldt解釋說，泛癌癥項目訓練了他和他的許多同事處理和分析大型和復雜的數據集，以識別復發(fā)和生物學相關的模式。他說：“起初，這些方法并不多。我們必須想出新的、可重復的研究方法來分析我們擁有的遺傳信息?！薄斑@是一個巨大的挑戰(zhàn)，但也是一個非常激動人心的挑戰(zhàn)。這就是我們進行研究的原因?！?

科貝爾補充說，對EMBL科學家來說，跟進這篇論文中提出的研究將非常有趣?？曝悹栒f：“對我們來說，下一步非常重要的是確定所有這些獨立過程的分子原因。”

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