研究DNA重排了解癌癥

基因組的結(jié)構(gòu)變異可能是由于從數(shù)千個遺傳密碼字母到整個染色體的基因組片段的刪除、擴增或重新排序而產(chǎn)生的。由于這些變體的復雜機制，以前很難對它們進行分類。EMBL團隊的負責人、泛癌癥項目的發(fā)起人和協(xié)調(diào)人之一簡科貝爾解釋說：“在這項研究中，我們發(fā)現(xiàn)了癌癥基因組重排的不同方法，并對其進行了分類。我們首次對結(jié)構(gòu)進行了詳細分類，并對癌癥基因組的變異機制進行了探討?！毖芯咳藛T發(fā)現(xiàn)了幾種可能導致癌癥的新過程，例如，基因組的某些部分被復制不止一次的復雜過程。這可能會導致癌癥基因變得活躍，

將事件與突變聯(lián)系起來。

哥本哈根生物技術(shù)研究和創(chuàng)新中心的負責人、EMBL科貝爾研究小組的前博士后研究員約阿希姆韋森費爾德說：“過去，大多數(shù)研究都是在編碼1-2%的基因組上進行的?！薄敖Y(jié)構(gòu)變異在很大程度上被忽略了，因為它們大多位于基因組的非編碼部分，理解起來要復雜得多。”

Weischenfeldt和他的同事開發(fā)了一種通過全基因組測序分析泛癌數(shù)據(jù)來識別結(jié)構(gòu)變異及其形成機制的方法。Weischenfeldt說：“這篇論文是第一批對癌癥基因組中非常復雜的結(jié)構(gòu)變異類型進行系統(tǒng)分類并將其與形成機制聯(lián)系起來的論文之一?！薄八F(xiàn)在使我們能夠區(qū)分癌癥基因組中不同類型的結(jié)構(gòu)變異。我們可以將它們用作不同癌癥的生物標志物，因為一些非常有效的驅(qū)動基因的突變會導致特定類型的結(jié)構(gòu)變異?！鄙飿擞浭巧飿擞洠缣囟ǖ姆肿踊蜻z傳序列，可用于識別某些疾病，在這種情況下，是癌癥。

這篇論文讓研究人員更接近于回答一些關(guān)于癌癥的基本問題，因為他們現(xiàn)在可以探索基因組重排背后的遺傳學。復雜的事件可以鏈接回特定的突變，這對于更好地診斷患者非常重要。該目錄可用于預后和治療。

一種新的治療工具

Weischenfeldt解釋說，這種分析已經(jīng)被用作識別突變特征的臨床工具。具有特征模式的突變組合。Weischenfeldt目前在哥本哈根生物技術(shù)研究和創(chuàng)新中心工作，正在使用這些分析方法來了解癌癥患者的遺傳學，并設計更好、更有針對性的治療方案。他說：“我們有一個程序，使患者能夠根據(jù)基因組發(fā)現(xiàn)獲得準確的藥物。本文將要發(fā)布的分類方法將成為我們工具箱的重要組成部分?！?

Weischenfeldt解釋說，泛癌癥項目訓練了他和他的許多同事處理和分析大型和復雜的數(shù)據(jù)集，以識別復發(fā)和生物學相關(guān)的模式。他說：“起初，這些方法并不多。我們必須想出新的、可重復的研究方法來分析我們擁有的遺傳信息?！薄斑@是一個巨大的挑戰(zhàn)，但也是一個非常激動人心的挑戰(zhàn)。這就是我們進行研究的原因。”

科貝爾補充說，對EMBL科學家來說，跟進這篇論文中提出的研究將非常有趣?？曝悹栒f：“對我們來說，下一步非常重要的是確定所有這些獨立過程的分子原因。”

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