加利福尼亞州爾灣，2021年11 月 30 日— 由加利福尼亞大學爾灣分校的研究人員領導的一項新研究證實，DNA 修復改變與 7 型脊髓小腦共濟失調 (SCA7) 相關的 DNA 損傷增加之間存在聯(lián)系，這是一種使人虛弱、有時致命的神經(jīng)退行性疾病導致運動障礙的狀況。他們的工作還揭示了目前無法治愈且難以治療的疾病的潛在治療目標。
題為“改變的 H3 組蛋白乙?；瘬p害高保真 DNA 修復以促進 7 型脊髓小腦共濟失調的小腦”的研究今天發(fā)表在《細胞報告》上。
“我們的研究深入研究了 SCA7 中小腦神經(jīng)元和死亡的機制基礎，這是一種導致協(xié)調能力受損的特定 SCA，例如行走、說話和眼球運動困難，”通訊作者、醫(yī)學博士、博士、特聘教授Albert La Spada說UCI 醫(yī)學院病理學、神經(jīng)病學和生物化學專業(yè)。“通過我們的努力，我們證實了 DNA 修復改變與 DNA 損傷之間的聯(lián)系，以及由此產生的 PARP1 酶激活的重要性。”
先前的研究表明，DNA 損傷的增加會導致 PARP1 酶的激活。這些酶用于招募 DNA 修復機制，但也可以促進小腦神經(jīng)元功能障礙和死亡。幸運的是，PARP 抑制劑已經(jīng)存在，并且可能被證明是一種很有前景的潛在新療法。
“也許更令人興奮的是，在 SCA7 中發(fā)現(xiàn)的 DNA 損傷和 DNA 修復改變，也在其他 SCA 中發(fā)現(xiàn)。這可能意味著治療多種脊髓小腦性共濟失調的破壞性影響的新療法可能成為可能，”LaSpada 說。“我們的下一步將是在 SCA7 小鼠模型以及源自人類 SCA7 人類患者的多能干細胞的神經(jīng)元中測試候選 PARP 抑制劑藥物。”
SCA7 屬于一種疾病類別，其中包括脊髓延髓肌萎縮癥 (SBMA)、亨廷頓病 (HD)、齒狀核-蒼白球萎縮 (DRPLA) 和其他五種形式的脊髓小腦性共濟失調(SCA1、2、3、6 和 17)。
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