中心粒不穩(wěn)定可能導致某些小頭畸形病例

中心粒是參與微管生成的圓柱形結構 - 細胞內部的纖維形成網絡，為細胞提供結構和形狀并介導運輸過程。此外，中心粒需要在細胞表面構建纖毛，毛發(fā)狀的延伸部分，使細胞能夠接收和響應來自外部的信號。

由Jens Lüders 博士領導的IRB Barcelona微管組織實驗室的研究人員已經確定了 γTuRC 作為中心粒穩(wěn)定劑的新關鍵作用，并且還確定了一種小頭畸形形式，其中 γTuRC 的這種新功能可能會受到干擾。γTuRC 已知與中心粒相關，作為微管形成的引發(fā)劑，但這種新的穩(wěn)定劑作用迄今為止尚不清楚。

鑒于微管對細胞功能至關重要，它們的故障與多種人類疾病有關也就不足為奇了。“我們的研究結果表明，與 γTuRC 缺陷或其定位相關的病理，例如某些形式的青少年脊柱側彎、眼科疾病和男性不育，可能不僅涉及微管生成缺陷，還涉及中心粒穩(wěn)定性缺陷。我們希望這種新的視角將有助于更好地了解這些疾病，”Lüders 博士解釋說。

揭開γTuRC 復合體的面紗

γTuRC 是一種蛋白質復合物，在 25 多年前被發(fā)現(xiàn)，由于其在微管形成中的關鍵作用，它引起了人們的極大興趣。然而，Lüders 集團去年與 CNIO(西班牙馬德里)的 Llorca 集團合作才能夠確定其復雜的結構，因此很難獲得對其行為和功能的詳細描述。

“我們必須將功能測定與人類細胞培養(yǎng)物中的擴增顯微鏡和超分辨率顯微鏡相結合，以將 γTuRC 定位在中心粒圓柱體內，并了解它如何作為中心粒穩(wěn)定劑發(fā)揮作用，而與它在生成微管中的作用無關，”Nina Schweizer 博士說，該工作的第一作者和巴塞羅那 IRB 前博士后研究員。

這項工作是與 Andreas Merdes 博士在 CNRS-Université Toulouse III(法國圖盧茲)生物綜合中心的實驗室合作進行的。Lüders 實驗室的工作由 Nina Schweizer(歐洲委員會和 EMBO)、西班牙科學與創(chuàng)新部和加泰羅尼亞政府的博士后獎學金資助。

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