治療早衰永遠不會太晚

由 Vicente Andrés 博士領導的Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III(CNIC) 和西班牙心血管研究網(wǎng)絡 (CIBERCV) 的科學家們已經生成了HGPSrev實驗小鼠模型。這是第一個發(fā)展出 Hutchinson-Gilford 早衰綜合癥 (HGPS) 的動物模型，并且還允許通過控制調節(jié)早衰蛋白(導致該疾病的異常蛋白質)的表達來抑制它。使用新模型，研究人員已經證明，治療 HGPS 永遠不會太晚。

今天發(fā)表在《循環(huán)》雜志上的這項研究還表明，可以通過專門針對心血管系統(tǒng)細胞的治療來預防與 HGPS 相關的心血管改變和早期死亡。

HGPS 是一種極其罕見的遺傳病，影響全球不到 400 名兒童，目前尚無治愈方法。該疾病是由LMNA基因突變引起的，其特征是在生命的第二個十年加速衰老和死亡，主要是由于動脈粥樣硬化引起的心血管并發(fā)癥。

在沒有突變的情況下，LMNA編碼 A 型核纖層蛋白(Lamins A 和 C)。在 HGPS 患者中發(fā)現(xiàn)的突變導致 progerin 的合成，progerin 是一種突變蛋白，可在其積累的組織中引發(fā)多種分子和細胞改變，導致他們的生命以極快的速度度過，幾分鐘就是幾小時，而幾小時則是失去了幾天.

現(xiàn)在，多虧了 CNIC 分子和遺傳心血管病理生理學小組生成的HGPSrev小鼠，研究小組已經成功地抑制了早衰蛋白的表達，并在不同年齡的小鼠中重建了 lamin A 的表達，包括所有身體組織和特定細胞類型。

動物模型的表征是在倫敦瑪麗女王大學的研究人員的參與下進行的。

聯(lián)合第一作者 Amanda Sánchez López 博士和 Carla Espinós Estévez 博士解釋說，雖然一些姑息療法在動物模型中有效并且是臨床試驗的主題，但它們的治療效果非常有限。“真正的治愈需要消除罪魁禍首突變，”Sánchez López 博士評論道。然而，這是不可能的，只有在第一個癥狀已經出現(xiàn)后才能診斷出早衰。Espinós Estévez 博士解釋說：“因此，一旦癥狀已經出現(xiàn)，我們就尋求逆轉癥狀，并確定治療可以延遲多長時間并仍然產生有益影響。”

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