今天正在深入研究性狀和疾病的遺傳原因?，F(xiàn)在已知的此類連接超過 250,000 個(gè)。然而，在許多情況下，尚不清楚發(fā)現(xiàn)的遺傳變異如何影響相應(yīng)的性狀。一種可能的解釋是遺傳變異影響基因表達(dá)，即基因如何被讀取，從而改狀表達(dá)。
因此，國際 eQTLGen 聯(lián)盟對(duì)遺傳變異如何影響血液中基因的表達(dá)進(jìn)行了大規(guī)模研究。該研究的一個(gè)主要發(fā)現(xiàn)是，在所有分析的基因中，88% 的基因都與基因密切相關(guān)。這些被稱為順式效應(yīng)。研究還表明，所研究的與性狀相關(guān)的遺傳變異中有 37% 受遠(yuǎn)距離基因調(diào)控，這種現(xiàn)象稱為反式效應(yīng)。
確定月經(jīng)第一次發(fā)生的機(jī)制
發(fā)現(xiàn)的對(duì)基因表達(dá)的許多順式和反式影響提供了許多新方法來解釋廣泛的性狀和疾病的分子關(guān)系。例如，研究人員確定了由基因 ZNF131 引起的反式機(jī)制，該機(jī)制決定了月經(jīng)的第一次發(fā)生。在某些情況下，這些機(jī)制已經(jīng)在實(shí)驗(yàn)室中得到證實(shí)。另一個(gè)這樣的例子是對(duì) FADS1 和 FADS2 基因如何影響脂肪酸代謝的新機(jī)制洞察。
Markus Scholz 教授說：“這些結(jié)果大大擴(kuò)展了我們對(duì)血液中基因表達(dá)如何調(diào)節(jié)的知識(shí)，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了目前可用的數(shù)據(jù)庫(例如迄今為止世界上最大的數(shù)據(jù)庫 GTEx)中的信息。” “我們希望這能讓我們更好地了解遺傳關(guān)聯(lián)。盡管在科學(xué)領(lǐng)域并不典型，但其他研究小組已經(jīng)在使用我們研究中的數(shù)據(jù)來解釋他們?cè)诎l(fā)表之前發(fā)現(xiàn)的遺傳關(guān)聯(lián)，”萊比錫生物信息學(xué)研究員說。
來自萊比錫大學(xué)醫(yī)學(xué)院 7524 名受試者和患者的數(shù)據(jù)
該聯(lián)盟成立于 2014 年，包括 37 項(xiàng)研究，共有 31,684 名受試者和患者。萊比錫大學(xué)醫(yī)學(xué)院對(duì)總?cè)藬?shù)做出了重大貢獻(xiàn)，因?yàn)槠淙齻€(gè)隊(duì)列(Sorben、LIFE Adult 和 LIFE Heart)的分析數(shù)據(jù)來自 7524 個(gè)人。“這凸顯了萊比錫著名隊(duì)列項(xiàng)目的高度相關(guān)性，”Scholz 教授說。
該聯(lián)盟由醫(yī)學(xué)信息學(xué)、統(tǒng)計(jì)和流行病學(xué)研究所 (IMISE) 的研究人員建立，并由格羅寧根大學(xué)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)。研究人員還共同制定了綜合分析計(jì)劃。IMISE 的研究員 Holger Kirsten 博士說：“分析非常復(fù)雜，一方面，要執(zhí)行數(shù)十億次測(cè)試，并且必須根據(jù)所研究的相關(guān)性類型調(diào)整錯(cuò)誤率的控制。”
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