最近的狗繁殖實踐使騎士查理王獵犬攜帶了致病突變，包括與常見心臟病、粘液瘤二尖瓣疾病 (MMVD) 相關的變異。烏普薩拉大學和他的同事埃里克Axelsson公布這些新發(fā)現9月2日第二在雜志PLOS遺傳學。
過去 300 年的狗繁殖創(chuàng)造了令人難以置信的多樣性，具有各種大小、形狀和能力。不幸的是，這個過程也導致許多品種變得更加近親繁殖，更有可能遺傳遺傳疾病。該研究的研究人員想知道最近的育種實踐是否增加了狗中致病變異的數量。他們對來自八個常見品種的 20 只狗的整個基因組進行了測序，例如比格犬、德國牧羊犬和金毛獵犬。他們發(fā)現，經歷了最激烈繁殖的騎士查理王獵犬比他們檢查的其他品種攜帶更多有害的遺傳變異。
研究人員還在與 MMVD 相關的騎士查理王獵犬基因組中尋找遺傳變異。在這種情況下，心臟中的二尖瓣退化，使血液從左心室滲漏回左心房。他們確定了與該疾病相關的兩種遺傳變異，它們似乎調節(jié)了一種編碼心肌中常見蛋白質的基因。這些發(fā)現為為什么騎士查理王獵犬易患這種疾病提供了一個潛在的解釋。
與其他狗相比，騎士查理王獵犬的基因組中潛在有害基因的數量特別多，這可能是由于其繁殖歷史造成的。記錄表明，小型獵犬型狗已經存在至少 1000 年，并且在整個亞洲和歐洲的皇家宮廷中流行了數百年，包括在查理二世國王 (1630-1685) 的宮廷中。這些西班牙獵犬經歷了幾個“瓶頸”，只有一小部分人口將他們的基因傳遞給下一代。在 1945 年該犬被認定為品種之前，瓶頸可能使騎士查理王獵犬基因組中的有害基因更為常見。
Axelsson 補充說：“我們發(fā)現最近的繁殖可能導致某些犬種有害突變的加速積累。特別是在騎士查理王獵犬中，這些突變中的一個或幾個會影響心肌蛋白 NEBL，并可能使該品種易患破壞性心臟病。”
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