小細(xì)胞群在觸發(fā)遺傳性 MDS 病例的沉默子集方面起著重要作用

在美國，多達(dá) 187,000 人正在應(yīng)對骨髓增生異常綜合征 (MDS)，這種綜合征會(huì)損害骨髓產(chǎn)生健康血細(xì)胞的能力。

在大多數(shù)情況下，MDS 是由人一生中造血干細(xì)胞中出現(xiàn)的突變引起的。這些患者會(huì)出現(xiàn)貧血、疲勞和其他并發(fā)癥，MDS 診斷的典型年齡為 70 歲及以上。然而，大約 2% 到 5% 的 MDS 患者天生就有突變，使他們?nèi)菀谆忌夏撤N形式的 MDS，但即使他們在 60 多歲之前也不會(huì)出現(xiàn)癥狀。

2016 年，其他科學(xué)家記錄了這種遺傳形式的成年 MDS 的人共享 DDX41 基因突變，但尚不清楚這些突變所起的作用?，F(xiàn)在，由辛辛那提兒童癌癥和血液疾病研究所的專家領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究于2021 年 9 月 1 日發(fā)表在Cell Stem Cell 上，解釋了其重要性。

他們的發(fā)現(xiàn)基于廣泛的工作，以開發(fā)由 DDX41 突變引起的更準(zhǔn)確的人類 MDS 小鼠模型。該疾病的一個(gè)重要方面似乎取決于在 DDX41 基因的另一個(gè)副本中獲得額外突變的細(xì)胞，從而產(chǎn)生具有兩個(gè) DDX41 突變的造血干細(xì)胞。

研究小組推斷，這些在患者骨髓中相對罕見的細(xì)胞可能會(huì)間接影響骨髓的其余部分并引發(fā)異常的血液生成。通過這種方式，這種小細(xì)胞群可能成為 MDS 的驅(qū)動(dòng)因素。他們的研究結(jié)果表明，針對這種小細(xì)胞群可能會(huì)導(dǎo)致治療以預(yù)防某些 MDS 病例。

該研究的資深作者Daniel Starczynowski 博士說：“基本上，這些稀有細(xì)胞有助于創(chuàng)造一個(gè)受污染的骨髓環(huán)境，從而使其他具有 MDS 相關(guān)基因突變的干細(xì)胞能夠茁壯成長。”“如果沒有這些觸發(fā)細(xì)胞，骨髓可能會(huì)繼續(xù)正常地制造血細(xì)胞，就像它在患者一生中所做的那樣。”

雖然這項(xiàng)研究側(cè)重于 MDS，但具有不同突變組合的細(xì)胞之間類似類型的串?dāng)_可能在其他疾病中發(fā)揮作用。

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