癲癇是最常見的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一，影響全球超過 5000 萬人。盡管人們認為大部分兒童期癲癇是由基因變化引起的，但這些患者中有多少患有基因疾病，以及治療可以針對他們特定基因變化的頻率，目前仍不清楚?，F(xiàn)在，今天(星期二)在歐洲人類遺傳學學會年會上公布的研究結(jié)果表明，在一半的研究對象中，他們的病情是由遺傳原因引起的。研究人員說，這不僅有助于開出適當?shù)?、量身定制的治療方法，還可以避免使用不必要的診斷程序。
Allan Bayat 博士，醫(yī)學博士，丹麥 Dianalund 丹麥癲癇中心兒科神經(jīng)病學顧問及其同事研究了 290 名診斷為癲癇或癲癇發(fā)作伴有高溫的兒童，這些兒童要么長時間，要么意識清醒在事件之間沒有恢復(fù)(長時間和聚集性熱性驚厥)。這些孩子出生于 2006-2011 年，2015 年在該中心進行隨訪。獲得知情同意后，孩子們接受了基因檢測。“我們在一半接受測試的人中發(fā)現(xiàn)了遺傳原因，另外一半人可以接受量身定制的治療。
近年來，已知與癲癇相關(guān)的基因數(shù)量已增至 500 多個，基因面板檢測和外顯子組測序*現(xiàn)已成為許多國家的常規(guī)分析。對于三歲以下開始癲癇發(fā)作或有癲癇、腦畸形或認知合并癥家族史的兒童，此類測試最為重要。然而，在世界上的許多地方，基因檢測并未系統(tǒng)地提供給這些人，而且在出現(xiàn)癥狀和檢測之間通常會有很長的延遲。我們的結(jié)果表明，基因檢測對此類患者至關(guān)重要，以便他們可以接受適當?shù)淖稍兒椭委煟?rdquo;巴亞特博士說。
能夠識別遺傳原因的另一個優(yōu)勢是避免潛在的有害治療。基因測序表明，大多數(shù)涉及單一基因變化的單基因癲癇是由離子通道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)中豐富的膜蛋白的變化引起的。雖然一些基因變化會降低離子通道的功能，但其他基因會增加它們。目前可用的大多數(shù)抗癲癇藥物都靶向并阻斷這些離子通道，因此對已抑制離子通道功能的基因變化引起的癥狀的患者進行治療很可能弊大于利。
研究人員打算繼續(xù)他們的工作，對那些無法找到癲癇遺傳解釋的人進行進一步研究。“我們將定期重新評估從外顯子組測序中獲得的數(shù)據(jù)集，并使用一種可以檢測外顯子組測序可能遺漏的基因變化的方法進行額外的基因檢測。并且我們希望探索與那些發(fā)現(xiàn)遺傳原因的患者和對照組相比，這些患者是否在與癲癇相關(guān)的基因或途徑中積累了風險變異。
“獲得基因診斷對兒童和家庭來說非常重要。它提供了解釋和確定性，并且可以提供更有針對性的遺傳咨詢，包括有關(guān)預(yù)后和復(fù)發(fā)風險的知識。此外，它允許受試者和家庭進入具有相同遺傳條件的家庭的基因特異性網(wǎng)絡(luò)，“巴亞特博士總結(jié)道。
ESHG 會議主席、瑞士洛桑大學綜合基因組學中心主任 Alexandre Reymond 教授說：“在癲癇患者中引入高通量測序后，該領(lǐng)域在識別致病突變方面取得了很大進展。 .盡管該疾病的高發(fā)率及其與數(shù)百個相關(guān)基因的高度遺傳異質(zhì)性，我的同事們現(xiàn)在可以為他們四分之一的患者提出量身定制的治療方案，并為一半的家庭提供咨詢，這是精準健康邁出的重要一步。”
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