從頭開始變異 (DNV)，即之前在兩位準父母之一的家族史中無法識別的基因突變，可能會導致他們所擁有的任何孩子患病。如果父母中存在引起疾病的 DNV，將其傳給孩子的風險可高達 50%，并且能夠識別出健康的胚胎進行移植以避免受影響的懷孕顯然是重中之重。為了實現這一目標，需要鑒定從一個親本(單倍型)遺傳的與突變相關的一組基因，以便僅轉移健康胚胎。到目前為止，這一直是一個困難的過程，通?？赡苌婕岸鄠€胚胎活檢，這本身就帶有風險。但是一組比利時研究人員開發(fā)了一種新的使用來自受影響準父母(胚胎/孩子的祖父母)的父母的 DNA 的一站式方法。他們將在今天(星期二)舉行的歐洲人類遺傳學學會年會上展示他們的發(fā)現。
Eftychia Dimitriadou 博士是比利時魯汶魯汶大學醫(yī)院人類遺傳學中心生殖遺傳學部門的負責人，他和他的同事們招募了 22 對夫婦，其中一對伴侶攜帶導致孟德爾疾病的 DNV 突變。孟德爾疾病通常但并非總是由單個基因的改變引起。Dimitriadou 博士說，目前為這些夫婦選擇植入前基因檢測 (PGT) 胚胎的做法很復雜。“它涉及針對特定基因，因此缺少重要的全基因組信息。”
研究人員決定嘗試通過使用長讀長測序 (LRS) 來簡化該過程，該技術可以讀取非常長的 DNA 片段的序列。LRS 的一個主要優(yōu)點是它在檢測拷貝數變異 (CNV)(即 DNA 片段的缺失或重復)和單核苷酸變異 (SNV)(即單個 DNA 分子序列的改變)方面更加準確，尤其是在相同 DNA 片段重復的區(qū)域。確定此類變異的存在對遺傳疾病的診斷或預測具有重要意義。具體而言，LRS 能夠對 DNA 區(qū)域或片段的兩個拷貝進行單獨測序(在攜帶de novo突變)，從每個父母(胚胎的“祖父母”)繼承的一個。
“這使我們能夠確定致病突變是否位于 DNV 患者受影響染色體的母本或父本副本上，”Dimitriadou 博士說。“隨后，我們可以在一次測試中對胚胎進行全面分析，并轉移未受影響的胚胎——所有這些都在一個工作流程中完成。然而，這是最好的情況。在極少數情況下，當兩個祖父母具有相同的 SNP 特征時，解釋更具挑戰(zhàn)性。”
除了檢測顯性遺傳疾病(其中疾病相關突變的單個副本足以引起疾病)之外，該測試還能夠檢測具有全基因組異常數量的染色體(非整倍體)的胚胎。然而，全面的測試并不意味著可以檢測到每一個基因異常。
新測試最近才進入臨床應用，但在已經進行的 23 個 IVF/PGT 周期中，15 個胚胎沒有突變，沒有可檢測的全基因組遺傳異常，并且具有足夠的移植質量。結果六次懷孕，三個嬰兒出生。
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