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1、快樂木偶綜合癥,又叫天使人綜合征。
2、原名是英文angelmansyndrome。
3、它是1個(gè)基因缺陷病,是由15q11-13(15號染色體q臂的第11到第13)缺陷引起。
4、這些小朋友呈現(xiàn)了喜歡笑特點(diǎn),缺乏語言能力,運(yùn)動(dòng)能力欠佳,然后智能低下,有的合并有癲癇,原因就是母系遺傳單基因病。
5、治療以康復(fù)治療為主,如果有癲癇以對癥治療為主。
6、因?yàn)椴荒軐蜻M(jìn)行修補(bǔ)和編輯,要預(yù)防只能是產(chǎn)前檢查,可以從家系來做遺傳分析,防止基因向下一代傳遞。
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標(biāo)簽: 快樂木偶綜合癥的醫(yī)學(xué)解釋
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