白血病是一個常用術(shù)語,用來指一種血癌。然而,根據(jù)所涉及的細(xì)胞類型,白血病有不同類型。一種獨(dú)特的形式是骨髓/自然殺傷 (NK) 細(xì)胞前體急性白血病 (MNKPL)。由于其罕見,對于識別這種疾病所需的具體臨床特征尚未達(dá)成共識。
在最近發(fā)表在Science Advances上的一篇文章中,由東京醫(yī)科齒科大學(xué) (TMDU) 研究人員領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)使用各種方法更好地評估 MNKPL 的分子特征和藥物敏感性特征。
MNKPL 直到 1997 年才首次被提出作為白血病亞型。髓外受累是 MNKPL 的標(biāo)志之一。它流行于東亞國家。盡管之前已探索過 MNKPL 的免疫表型,但尚未對這種癌癥類型進(jìn)行完整的遺傳表征。
這些細(xì)節(jié)將有助于支持對患者進(jìn)行更準(zhǔn)確的診斷,從而做出更合適的治療決策。因此,TMDU小組的目標(biāo)是在單細(xì)胞水平上研究MNKPL。
該研究的主要作者 Akira Nishimura 博士說:“對 MNKPL 的單細(xì)胞探索不僅可以幫助我們更好地了解其臨床和基因組特征,還可以闡明這種疾病的特定細(xì)胞起源。”
該團(tuán)隊(duì)首先使用所謂的多組學(xué)方法來研究 MNKPL 患者樣本。他們使用各種測序技術(shù)來確定特定基因中是否存在任何相關(guān)突變,在RNA水平上尋找某些信號通路中的表達(dá)差異,并檢查任何獨(dú)特的DNA甲基化模式。
“我們的結(jié)果表明,MNKPL 具有與其他類似癌癥不同的分子特性,例如急性髓系白血病、T 細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病和混合表型急性白血病,”資深作者 Masatoshi Takagi 博士解釋道。“MNKPL 的具體特征包括 NOTCH1 和 RUNX3 的激活,以及 BCL11B 的較低表達(dá)。”
MNKPL 細(xì)胞單細(xì)胞水平的進(jìn)一步研究表明,NK 細(xì)胞和骨髓細(xì)胞來自共同的祖細(xì)胞類型。
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