研究在分子水平上更好地描述了一種罕見的白血病

白血病是一個常用術語，用來指一種血癌。然而，根據所涉及的細胞類型，白血病有不同類型。一種獨特的形式是骨髓/自然殺傷 (NK) 細胞前體急性白血病 (MNKPL)。由于其罕見，對于識別這種疾病所需的具體臨床特征尚未達成共識。

在最近發(fā)表在Science Advances上的一篇文章中，由東京醫(yī)科齒科大學 (TMDU) 研究人員領導的團隊使用各種方法更好地評估 MNKPL 的分子特征和藥物敏感性特征。

MNKPL 直到 1997 年才首次被提出作為白血病亞型。髓外受累是 MNKPL 的標志之一。它流行于東亞國家。盡管之前已探索過 MNKPL 的免疫表型，但尚未對這種癌癥類型進行完整的遺傳表征。

這些細節(jié)將有助于支持對患者進行更準確的診斷，從而做出更合適的治療決策。因此，TMDU小組的目標是在單細胞水平上研究MNKPL。

該研究的主要作者 Akira Nishimura 博士說：“對 MNKPL 的單細胞探索不僅可以幫助我們更好地了解其臨床和基因組特征，還可以闡明這種疾病的特定細胞起源。”

該團隊首先使用所謂的多組學方法來研究 MNKPL 患者樣本。他們使用各種測序技術來確定特定基因中是否存在任何相關突變，在RNA水平上尋找某些信號通路中的表達差異，并檢查任何獨特的DNA甲基化模式。

“我們的結果表明，MNKPL 具有與其他類似癌癥不同的分子特性，例如急性髓系白血病、T 細胞急性淋巴細胞白血病和混合表型急性白血病，”資深作者 Masatoshi Takagi 博士解釋道。“MNKPL 的具體特征包括 NOTCH1 和 RUNX3 的激活，以及 BCL11B 的較低表達。”

MNKPL 細胞單細胞水平的進一步研究表明，NK 細胞和骨髓細胞來自共同的祖細胞類型。

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