當(dāng)嬰兒出生時患有先天性腦積水(CH),這種疾病傳統(tǒng)上被認(rèn)為是腦脊液(CSF)在大腦中積聚的結(jié)果,神經(jīng)外科醫(yī)生通常通過手術(shù)植入一個分流器來治療這種疾病,該分流器將液體從大腦引流到大腦中。腹部。
“這種神經(jīng)外科治療在某些情況下可以挽救生命,但顯然不是最理想的,而且在其他患者中對神經(jīng)發(fā)育的積極影響有限,”神經(jīng)外科、兒科助理教授 Kristopher T. Kahle 博士說。以及耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的細(xì)胞和分子生理學(xué)。CH 影響千分之一的新生兒。這些兒童可能會出現(xiàn)終生問題,例如智力障礙、運(yùn)動缺陷和癲癇。同時,由于故障或感染,分流器通常需要多次翻修手術(shù)。“一個人在一生中進(jìn)行兩位數(shù)的分流修復(fù)并不罕見,”他說。CH 每年給美國醫(yī)療保健系統(tǒng)造成 20 億美元的損失。
卡勒博士說,并非所有慢性肝炎病例都是一樣的,而且這種情況不僅僅是大腦內(nèi)液體過多造成的。據(jù)估計,40% 的 CH 病例有遺傳基礎(chǔ),更好地了解這一方面可以幫助醫(yī)生區(qū)分病例類型、開出適當(dāng)?shù)闹委煼椒ǎ㈤_發(fā)新的干預(yù)措施和藥物。
在迄今為止最大規(guī)模的散發(fā)性 CH 的全外顯子組測序研究中, Kahle 博士和來自耶魯大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員團(tuán)隊于 10 月 19 日發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上,“外顯子組測序暗示散發(fā)性先天性腦積水產(chǎn)前神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞生成的遺傳破壞”。耶魯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的 HYDROseq 聯(lián)盟的合作機(jī)構(gòu)試圖更深入地了解這種疾病的基因組成。這篇論文是 Kahle 實驗室于 2018 年在 Neuron 上發(fā)表的第一篇關(guān)于該主題的論文的后續(xù)論文。
全外顯子組測序是一種高效且經(jīng)濟(jì)實惠的基因測序類型,可讀取提供制造蛋白質(zhì)指令的 DNA 部分。這些蛋白質(zhì)繼續(xù)成為細(xì)胞的組成部分。耶魯大學(xué)基因組分析中心和孟德爾基因組學(xué)中心,由博士建立。Rick Lifton(以前在耶魯大學(xué),現(xiàn)在在洛克菲勒大學(xué))和現(xiàn)任耶魯大學(xué)神經(jīng)外科主任 Murat Gunel 醫(yī)學(xué)博士是此類測序領(lǐng)域的世界領(lǐng)先者。共同第一作者Sheng Chi Jin和研究人員通過分析381名患者及其一些父母的外顯子組(總共232個三人組),鑒定出了超過6個新的CH基因,他們非常有信心這些基因會增加腦脊液的風(fēng)險父母和孩子)。
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