亨廷頓病大腦在癥狀出現(xiàn)前 24 年發(fā)生變化

(健康日)——根據(jù) 6 月 1 日發(fā)表在《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》雜志上的一項研究，亨廷頓病 (HD) 引起的最早大腦變化可以在出現(xiàn)臨床癥狀 24 年前的腦脊液 (CSF) 中檢測到。

來自倫敦大學(xué)學(xué)院皇后廣場神經(jīng)病學(xué)研究所的 Rachael I. Scahill 博士及其同事試圖確定一個時間點(diǎn)，在該時間點(diǎn)存在早期神經(jīng)變性的可測量生物標(biāo)志物，但臨床功能在 premanifest HD 基因攜帶者 (preHD) 中仍然完好無損).在 64 名 preHD 患者和 67 名對照(年齡、教育和性別匹配)中評估了一系列神經(jīng)精神病學(xué)和認(rèn)知評估、成像和使用血液和 CSF 的神經(jīng)元健康評估。

研究人員在預(yù)測發(fā)病 23.6 年后未觀察到 preHD 參與者認(rèn)知或精神障礙的明顯證據(jù)(錯誤發(fā)現(xiàn)率 [FDR]，認(rèn)知測量為 0.22 至 0.87，神經(jīng)精神測量為 0.31 至 0.91)。在 preHD 隊列中觀察到殼核體積略小 (FDR, 0.03)，但這似乎與預(yù)測的發(fā)病年數(shù) (FDR, 0.54) 沒有密切相關(guān)。沒有其他腦成像測量顯示組間差異(FDR，> 0.16)。在 preHD 隊列中，CSF 神經(jīng)絲輕蛋白(NfL;FDR，<0.0001)、血漿 NfL(FDR，0.01)和 CSF YKL-40(幾丁質(zhì)酶 3 樣蛋白 1;FDR，0.03)與對照組相比升高。在接近預(yù)期臨床發(fā)作的個體中，CSF NfL 升高的可能性更大(FDR，<0.0001)。

“我們的研究結(jié)果可用于決定何時開始潛在的未來干預(yù)，以在功能完好無損的情況下延遲或預(yù)防進(jìn)一步的神經(jīng)變性，”作者寫道。

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