研究人員揭示了增加心臟病風(fēng)險的基因是如何起作用的

研究人員發(fā)現(xiàn)了一種增加患遺傳性心臟病風(fēng)險的基因如何發(fā)揮作用，為新療法鋪平了道路。

這項由默多克兒童研究所領(lǐng)導(dǎo)并發(fā)表在《自然心血管研究》上的研究揭示了兒童和成人如何發(fā)展心肌病的新途徑，心肌病是一組影響心臟將血液泵送到全身的能力的疾病。

心臟病是全世界死亡的主要原因。心肌病患者是一種影響約 3000 萬人的心臟病，他們患心力衰竭和死亡的風(fēng)險更大，而且治療選擇有限。

詹姆斯麥克納馬拉博士說，這種疾病通常是由影響心肌功能的基因突變引起的。他說，控制心臟正常跳動能力的基因 ALPK3 已被證明在發(fā)生突變時會增加心肌病的風(fēng)險。

“這種基因的突變會導(dǎo)致兒童出現(xiàn)非常嚴(yán)重的心肌病，有時甚至是致命的，”他說。但一直不知道 ALPK3 在心臟中的作用以及它的突變?nèi)绾螌?dǎo)致疾病。

“我們的研究首次展示了 ALPK3 如何直接控制心臟中驅(qū)動正常泵血的收縮蛋白的功能。我們發(fā)現(xiàn) ALPK3 將這些收縮蛋白與質(zhì)量控制系統(tǒng)聯(lián)系起來，并且它的突變阻礙了這種聯(lián)系，導(dǎo)致積聚受損的蛋白質(zhì)。這會削弱心臟將血液泵送到身體其他部位的能力，導(dǎo)致呼吸困難、腿腳腫脹和極度疲勞，如果不及時治療會導(dǎo)致心力衰竭。

該研究結(jié)合使用基因工程人類干細(xì)胞模型和小鼠來揭示 ALPK3 在心臟中的功能，并了解它在突變時如何導(dǎo)致疾病。

　　免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關(guān)。財經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險自擔(dān)。 如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！