由細(xì)胞異常過度生長引起的癌癥是世界上第死因。索爾克研究所的研究人員已將注意力集中在激活致癌基因的特定機制上，致癌基因是經(jīng)過改變的基因，可導(dǎo)致正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞。
癌癥可能由基因突變引起，但特定類型的影響(例如破壞和重新連接 DNA 的結(jié)構(gòu)變異)可能差異很大。該研究結(jié)果于 2022 年 12 月 7 日發(fā)表在《自然》雜志上，表明這些突變的活性取決于特定基因與調(diào)節(jié)該基因的序列之間的距離，以及所涉及的調(diào)節(jié)序列的活性水平。
這項工作提高了預(yù)測和解釋癌癥基因組中發(fā)現(xiàn)的哪些基因突變導(dǎo)致疾病的能力。
如果我們能更好地了解一個人患癌癥的原因，以及導(dǎo)致癌癥的特定基因突變，我們就能更好地評估風(fēng)險并尋求新的治療方法。”
Jesse Dixon，Salk 醫(yī)師兼科學(xué)家，該論文的高級作者和基因表達實驗室助理教授
大多數(shù)基因突變對癌癥沒有影響，導(dǎo)致癌基因激活的分子事件相對罕見。Dixon 的實驗室研究基因組如何在 3D 空間中組織，并試圖了解為什么這些變化會在某些情況下發(fā)生，但不是在大多數(shù)情況下。該團隊還想確定可能區(qū)分這些事件發(fā)生的地點和時間的因素。
“基因就像一盞燈，調(diào)節(jié)它的東西就像電燈開關(guān)，”狄克遜說。“我們看到，由于癌癥基因組的結(jié)構(gòu)變異，有很多開關(guān)可能會‘開啟’特定基因。”
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