根據(jù)發(fā)表在《循環(huán)研究》上的一項新研究，具有預測成年高血壓基因構(gòu)成的兒童更有可能在先天性心臟缺陷修復手術中幸存下來。
醫(yī)學副教授、該研究的資深作者 Todd Edwards 博士說，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于為接受先天性心臟缺陷修復手術的兒童提供治療策略并改善結(jié)果。
“先天性心臟缺陷修復手術后的結(jié)果存在很大差異，目前尚不清楚為什么一名患者可能表現(xiàn)良好，而另一名患者可能沒有，”愛德華茲說。“我們的研究為我們提供了立足點——對這種個體變異性的關鍵洞察——以及制定改善結(jié)果的策略的機會。”
根據(jù)疾病控制和預防中心的數(shù)據(jù)，先天性心臟缺陷 (CHD) 是美國最常見的出生缺陷，每年影響約 40,000 名嬰兒。大約一半患有冠心病的兒童需要手術修復或其他程序，并且有術后并發(fā)癥和死亡的風險。
為了探索導致冠心病相關并發(fā)癥的因素，范德比爾特 Monroe Carell Jr. 兒童醫(yī)院的兒科心臟病專家、醫(yī)學博士、MSCI 王子 Kannankeril 于 2007 年建立了一個正在進行的接受冠心病手術的患者隊列，并提供詳細的臨床信息和血液樣本。
“這批患者在全國范圍內(nèi)是一個特殊的資源，”與 Kannankeril 合作研究遺傳變異和 CHD 結(jié)果的遺傳流行病學家 Edwards 說。
愛德華茲還是百萬退伍計劃 (MVP) 中與一系列疾病相關的遺傳變異研究的領導者，該計劃是一項研究基因、生活方式和暴露如何影響健康和疾病的國家計劃。利用 MVP 數(shù)據(jù)，Edwards 及其同事發(fā)現(xiàn)了 200 多種與高血壓相關的新基因變異。
愛德華茲說，科學家們一直懷疑與成人高血壓風險相關的遺傳變異是否適用于兒童。但在 2019 年，德國的一個小組報告說，高血壓的遺傳背景提高了早產(chǎn)兒的存活率。
“這對我們來說真的很有趣——在成年人身上發(fā)現(xiàn)的與血壓等特征的遺傳決定因素有關的想法可能對兒科人群很重要，”愛德華茲說。
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