研究揭示了擬南芥基因組中的黑洞

LA JOLLA——(2021 年 11 月 11 日)索爾克科學(xué)家與劍橋大學(xué)和約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員合作，對世界上使用最廣泛的模式植物物種擬南芥的基因組進(jìn)行了測序，其細(xì)節(jié)水平前所未有.該研究于2021 年 11 月 12日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上，揭示了擬南芥染色體區(qū)域稱為著絲粒的秘密。這些發(fā)現(xiàn)揭示了著絲粒進(jìn)化，并提供了對黑洞基因組等價物的見解。

植物分子和細(xì)胞生物學(xué)實驗室的研究教授托德邁克爾說：“就在 20 多年前，擬南芥基因組發(fā)表了，它一直是植物基因組的黃金標(biāo)準(zhǔn)，因為它從模型到作物都取得了驚人的進(jìn)步。”“我們的新組裝解決了基因組最后缺失的部分，為令人興奮的染色體結(jié)構(gòu)和進(jìn)化研究鋪平了道路，這對于我們在未來設(shè)計植物以應(yīng)對氣候變化的努力至關(guān)重要。”

擬南芥由于其世代時間短、體積小、易于生長和通過自花授粉產(chǎn)生多產(chǎn)種子而被采用作為模式植物。其快速的生命周期和小的基因組使其非常適合遺傳學(xué)研究和繪制支持感興趣特征的關(guān)鍵基因。它帶來了許多發(fā)現(xiàn)，并在 2000 年成為第一個對其基因組進(jìn)行測序的植物。這種最初的基因組釋放在大多數(shù)基因所在的染色體臂中是一個很好的標(biāo)準(zhǔn)，但無法組裝被稱為著絲粒、端粒和核糖體 DNA 的高度重復(fù)和復(fù)雜的區(qū)域?，F(xiàn)在，由于測序技術(shù)的進(jìn)步，這些具有挑戰(zhàn)性的區(qū)域首次被組裝起來。

該研究首次成功地對擬南芥著絲粒進(jìn)行了長讀長測序和組裝。自 2000 年首次對基因組進(jìn)行測序以來，長讀長測序技術(shù)取得了進(jìn)步，使研究人員能夠看到超過 100,000 個核苷酸片段的基因組，而不是 100-200 個核苷酸片段。這些數(shù)據(jù)與組裝讀取的算法進(jìn)步相結(jié)合，意味著“基因組拼圖”現(xiàn)在突然可以完成了。

“著絲粒是基因組中最有趣但也是最難分析的區(qū)域——它們就像拼圖游戲中無盡的‘藍(lán)天’，”來自約翰霍普金斯大學(xué)的共同通訊作者邁克·沙茨教授說.“幸運的是，測序的進(jìn)步與基因組組裝計算方法的進(jìn)步相結(jié)合，現(xiàn)在甚至可以準(zhǔn)確組裝最具挑戰(zhàn)性的序列，”例如著絲粒的基因組成。

幾十年來，研究人員一直試圖理解著絲粒 DNA 如何以及為何以驚人的速度進(jìn)化，同時保持足夠穩(wěn)定以在細(xì)胞分裂期間執(zhí)行其工作的悖論。相比之下，細(xì)胞中具有保守作用的其他古老部分，例如從 mRNA 制造蛋白質(zhì)的核糖體，往往進(jìn)化非常緩慢。然而，著絲粒盡管在細(xì)胞分裂中具有保守作用，但卻是基因組中進(jìn)化最快的部分。這項研究通過揭示擬南芥著絲粒的遺傳和表觀遺傳拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)，標(biāo)志著我們對這一悖論的理解發(fā)生了重大變化。

作為研究的一部分，編譯的著絲粒圖提供了對著絲粒中發(fā)現(xiàn)的“重復(fù)生態(tài)系統(tǒng)”的新見解。這些圖揭示了重復(fù)陣列的結(jié)構(gòu)，這對它們?nèi)绾芜M(jìn)化以及著絲粒的染色質(zhì)和表觀遺傳狀態(tài)有影響。展望未來，科學(xué)家們希望以這些地圖為基礎(chǔ)，了解著絲粒如何以及為何進(jìn)化得如此迅速。

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