研究表明遺傳疾病CDKL5缺乏癥可以在兒童期后治療

賓夕法尼亞大學(xué)佩雷??爾曼醫(yī)學(xué)院的一項新研究表明，一種稱為 CDKL5 缺乏癥 (CDD) 的毀滅性遺傳病在兒童早期發(fā)病，即使在成年期也可能得到顯著治療。

CDD 是由一種叫做 CDKL5 的基因突變引起的，該基因被認(rèn)為在引導(dǎo)兒童時期大腦正常發(fā)育方面發(fā)揮著重要作用。在今天發(fā)表在《臨床調(diào)查雜志》上的這項研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)了令人信服的證據(jù)，表明即使在童年之后，該基因在大腦中也很重要。當(dāng)他們關(guān)閉健康成年老鼠的基因時，老鼠會出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)問題，就像在生命開始時就缺乏該基因的老鼠一樣。然后，科學(xué)家們嘗試在整個生命早期都被剝奪了CDKL5基因的年輕成年小鼠中恢復(fù)CDKL5基因活性，并發(fā)現(xiàn)這些動物大部分都變得正常了。

“任何遺傳疾病的一個大問題涉及該疾病的可治愈性以及治療方法(例如基因療法)可以幫助患者的時間窗口的范圍。令人鼓舞的是，我們從這些小鼠實驗中發(fā)現(xiàn)了 CDD 的證據(jù)可能可以治療，即使在童年之后，”資深作者、賓夕法尼亞大學(xué)遺傳學(xué)教授趙蘭“喬”周博士說。

每 40,000 名出生的嬰兒中約有 1 名患有 CDD。該疾病通常在出生后數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)，包括一系列智力和神經(jīng)障礙，包括運(yùn)動障礙和癲癇發(fā)作。患者通常使用輪椅，并且需要在所有日常生活活動中得到支持。

Zhou 及其同事在 2012 年產(chǎn)生了“Cdkl5 敲除”小鼠，其中 Cdkl5 具有破壞功能的突變，就像在 CDD 患者中觀察到的那樣。研究人員發(fā)現(xiàn)，基因敲除小鼠表現(xiàn)出許多與人類 CDD 相同的問題。鑒于 CDD 的特點是早期和嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙，CDD 可治療的程度以及如果可以治療的時間窗口仍然未知。

在這項新研究中，神經(jīng)科學(xué)研究生 Barbara Terzic 和 Zhou 實驗室的其他成員研究了 CDKL5 在大腦發(fā)育后對小鼠的作用。他們首先發(fā)現(xiàn)，該基因在小鼠大腦中不僅在生命早期而且在整個生命中都活躍。然后他們發(fā)現(xiàn)，在正常、健康、六周大的小鼠中——在小鼠成年初期——關(guān)閉基因會引發(fā)與普通 CDKL5基因敲除小鼠基本相同的 CDD 樣疾病的出現(xiàn)，并伴有相應(yīng)的大腦變化。 .

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