對人類基因組進行測序——一項在 2003 年完成的壯舉——提供了構(gòu)成人類的成分列表，但沒有說明每種細胞類型如何使用這些成分來創(chuàng)造復雜的“膳食”。換句話說，僅僅因為我們知道細胞中 DNA 的序列，并不一定意味著我們知道這些指令如何通知細胞功能，或遺傳變異如何影響功能和疾病風險。
為了幫助彌合基因型(DNA 序列)和表型(細胞行為)之間的差距，美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所發(fā)起了一項新的基因組變異影響功能聯(lián)盟。
作為新計劃的一部分，加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的研究人員將獲得 640 萬美元的贈款，用于研究外部信號和遺傳變異如何影響一種細胞類型的行為，特別是胰腺中產(chǎn)生胰島素的 β 細胞。
“我們計劃制定與 β 細胞相關(guān)的遺傳變異路線圖，以預測胰島素輸出的變化——這些重要信息可能使我們能夠更好地預防和治療糖尿病，”該團隊的教授、醫(yī)學博士、醫(yī)學博士 Maike Sander 說。加州大學圣地亞哥醫(yī)學院小兒糖尿病研究中心。
β 細胞會產(chǎn)生激素胰島素，以響應(yīng)血液中糖含量升高，就像飯后一樣。胰島素幫助其他細胞吸收和使用糖作為能量。
在 1 型糖尿病中，人自身的免疫系統(tǒng)錯誤地攻擊了 β 細胞，因此它們不會產(chǎn)生胰島素。在 2 型糖尿病中，β 細胞不能產(chǎn)生足夠的胰島素，其他細胞會停止對它作出反應(yīng)。在這兩種情況下，留在血液中循環(huán)的大量糖分會損害循環(huán)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和其他身體系統(tǒng)。不過，這是一個謹慎的平衡——如果 β 細胞產(chǎn)生過多的胰島素，那么剩下的血糖就會太少，無法維持一個人的生命。
Sander 是一位專攻 β 細胞生物學和糖尿病的醫(yī)師兼科學家。研究團隊由一個多學科專家組成：加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的任冰博士、教授、表觀基因組學中心主任和路德維希癌癥研究所圣地亞哥分部成員(單細胞技術(shù)和表觀基因組學);Hannah Carter，博士，副教授(網(wǎng)絡(luò)建模);和 Kyle Gaulton 博士，助理教授(人類遺傳學和基因組學)。
該團隊之前在實驗室中構(gòu)建了基于人類干細胞的 β 細胞模型和基因組圖，詳細說明了各種 β 細胞基因是如何被調(diào)節(jié)的。他們還可以使用 CRISPR 基因編輯來概括可能影響胰島素產(chǎn)生和分泌的基因變異。
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