DNA的變異如何影響健康和疾病

位于圣路易斯的華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院獲得了美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 的 700 萬美元贈款，以幫助領(lǐng)導(dǎo)全國研究人類基因組序列變異如何影響基因組功能的工作。這些信息對于了解人類健康和尋找治療疾病的新方法至關(guān)重要。

該大學(xué)將作為多中心項(xiàng)目的數(shù)據(jù)和行政協(xié)調(diào)中心，該項(xiàng)目被稱為基因組變異對功能的影響 (IGVF) 聯(lián)盟。

在全國范圍內(nèi)，NIH 將在五年內(nèi)向該財(cái)團(tuán)提供約 1.85 億美元，該財(cái)團(tuán)由 NIH 的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 發(fā)起和資助。NHGRI 將資助 30 個(gè)美國研究站點(diǎn)的 25 個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)。

華盛頓大學(xué)數(shù)據(jù)和管理中心將由Ting Wang 博士、Sanford C. 和 Karen P. Loewentheil 杰出醫(yī)學(xué)教授領(lǐng)導(dǎo)。

“我們非常擅長測量基因組變異，華盛頓大學(xué)和我們的麥克唐納基因組研究所幾十年來一直在全國領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)工作，”王說。“但我們對這種遺傳變異的功能影響仍然知之甚少。例如，一種 DNA 變體或變體組合可能會增加一個(gè)人患心臟病、阿爾茨海默病或癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)項(xiàng)目是我們長期運(yùn)行的基因組研究的延續(xù)，但現(xiàn)在我們正試圖確定基因組的變異實(shí)際上是如何影響身體的。”

華盛頓大學(xué)數(shù)據(jù)中心資助的合作者包括西北大學(xué)、加州大學(xué)圣克魯茲分校和卡內(nèi)基梅隆大學(xué)的研究人員。

王在醫(yī)學(xué)院的大型基因組研究項(xiàng)目中有著悠久的領(lǐng)導(dǎo)歷史，包括共同領(lǐng)導(dǎo)該大學(xué)對 NIH 的人類泛基因組參考測序項(xiàng)目的貢獻(xiàn)，該項(xiàng)目的任務(wù)是提高參考人類基因組序列的準(zhǔn)確性和多樣性。

兩個(gè)不同人的基因組序列有超過 99.9% 的相同性。但這些 0.1% 的差異——構(gòu)成我們 DNA 的 As、Cs、Gs 和 Ts 的交替順序——與環(huán)境和生活方式因素相結(jié)合，最終塑造了一個(gè)人的整體身體特征和疾病風(fēng)險(xiǎn)。研究人員已經(jīng)確定了世界各地不同的數(shù)百萬種人類基因組變異，包括數(shù)千種與疾病相關(guān)的變異。通過將實(shí)驗(yàn)方法與先進(jìn)的計(jì)算機(jī)模型相結(jié)合，IGVF 聯(lián)盟將確定基因組中的哪些變異與健康和疾病相關(guān)——這些信息對臨床醫(yī)生至關(guān)重要。

“生物醫(yī)學(xué)研究人員最近在可用于闡明基因組功能的實(shí)驗(yàn)和計(jì)算方法方面取得了顯著進(jìn)展，”NHGRI 基因組科學(xué)部主任 Carolyn Hutter 博士說。“IGVF 聯(lián)盟將包括這些領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者，他們將共同利用這些進(jìn)展來解決與基因組變異如何影響生物功能有關(guān)的一系列極具挑戰(zhàn)性和重要的問題。”

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