在尖端計(jì)算機(jī)程序的幫助下，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員查閱了 8,000 多名精神分裂癥患者的基因和醫(yī)療記錄。他們發(fā)現(xiàn)，研究中常用的一種評(píng)估一個(gè)人疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的工具，稱為多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，在預(yù)測(cè)患者疾病隨時(shí)間推移的結(jié)果方面并不比書面報(bào)告更好。結(jié)果提出了關(guān)于多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在現(xiàn)實(shí)世界和臨床情況中使用的重要問(wèn)題，并且還表明醫(yī)生的書面報(bào)告可能是未開發(fā)的預(yù)測(cè)信息來(lái)源。
“治療精神分裂癥患者是一種令人心碎的經(jīng)歷。照顧患者最困難的部分之一是試圖確定每位患者的病情是否會(huì)惡化或改善。如果我們能做到這一點(diǎn)，那么我們可能會(huì)幫助減輕患者及其親人所經(jīng)歷的痛苦，”醫(yī)學(xué)博士、伊坎西奈山精神病學(xué)、遺傳學(xué)和基因組科學(xué)系助理教授 Alexander W. Charney 說(shuō)。該研究的資深作者發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》上。“我們的研究結(jié)果表明，對(duì)于在基因水平上表征最深的精神疾病，目前的遺傳學(xué)研究還不能解決這個(gè)問(wèn)題。”
精神分裂癥影響著全世界大約 2000 萬(wàn)人，是一種縮短生命的精神障礙，它改變了一個(gè)人思考、行動(dòng)和感知現(xiàn)實(shí)的方式。通常，癥狀出現(xiàn)在十幾歲到三十歲出頭的時(shí)候，可能會(huì)持續(xù)一生。雖然有些患者可能對(duì)治療反應(yīng)良好，但其他患者則完全沒(méi)有。
盡管它是一種高度遺傳的疾病，但大多數(shù)病例不能與單個(gè)基因相關(guān)聯(lián)。相反，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)受正常遺傳變異的復(fù)雜組合的影響，這些變異本身都不會(huì)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生很大影響，但共同導(dǎo)致了許多病例。目前，近 300 種此類變異與精神分裂癥有關(guān)。
多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是一種常用的方法，用于總結(jié)一個(gè)人患病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳成分。過(guò)去十年，許多大型研究表明，精神分裂癥患者的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分明顯高于健康對(duì)照組。在對(duì)高血壓和糖尿病等其他疾病的研究中也看到了類似的結(jié)果。
“多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分基本上將與復(fù)雜疾病相關(guān)的所有特征加起來(lái)。最初它被設(shè)計(jì)為描述性工具。最近，科學(xué)家們提出，它可能是一種有效的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工具，其中一個(gè)人的遺傳學(xué)可用于診斷疾病和預(yù)測(cè)結(jié)果，”查尼博士實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員、主要作者 Isotta Landi 博士說(shuō)。的研究。“在這項(xiàng)研究中，我們想嚴(yán)格測(cè)試多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是否也可以作為預(yù)測(cè)工具。”
起初，研究人員比較了存儲(chǔ)在西奈山衛(wèi)生系統(tǒng) BioMe™ 生物銀行計(jì)劃中的 762 名精神分裂癥患者的基因和醫(yī)療記錄。具體而言，他們測(cè)試了患者的精神分裂癥多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分是否能比醫(yī)生撰寫的醫(yī)療報(bào)告中得出的信息更好地預(yù)測(cè)每位患者的六項(xiàng)不良結(jié)果。
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