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足跟血主要調(diào)查苯丙酮尿癥(PKU)和甲減(CH)。如果這兩種疾病不及時(shí)治療,寶寶的智力低下會很嚴(yán)重。但是,如果在新生兒期早期發(fā)現(xiàn)、診斷和治療,就可以避免對嬰兒造成嚴(yán)重傷害。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。因嬰兒苯丙氨酸代謝紊亂,尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一。被食物攝入后,一部分用于蛋白質(zhì)合成,其余轉(zhuǎn)化為其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常代謝,而是在體內(nèi)蓄積,造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷,出現(xiàn)一系列病變。
疾病信號
患病嬰兒會逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常,如頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、眼睛虹膜變淺、肌張力增加、步態(tài)異常、手輕微震顫、四肢重復(fù)運(yùn)動等。特別值得家長注意的是,寶寶的尿液有一股非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易出現(xiàn)濕疹、嘔吐、腹瀉等。
在低苯丙氨酸飲食的治療中,既要保證嬰兒正常生長發(fā)育所需的各種營養(yǎng)素的供應(yīng),又要避免苯丙氨酸的過量攝入。一旦確診,應(yīng)立即治療。治療越早,預(yù)后越好。
技巧
1.一定要按照醫(yī)生的要求嚴(yán)格控制寶寶的飲食。苯丙氨酸既不能攝入過多,也不能攝入過少。苯丙氨酸供應(yīng)不足也會導(dǎo)致生長遲緩。
2.定期調(diào)整食譜。一般1歲以下的寶寶可以一個(gè)月調(diào)整一次食譜,1歲以上的可以2個(gè)月調(diào)整一次,學(xué)齡兒童可以3到4個(gè)月調(diào)整一次。
3、在醫(yī)生指導(dǎo)下哺乳,不要停止哺乳。
4.定期檢查寶寶血液中苯丙氨酸的濃度,每6個(gè)月至1年檢查一次寶寶的體格發(fā)育和智力發(fā)育情況。
5、治療至少要到青春期成熟,最好是終身治療。
6.女性PKU寶寶到了生育年齡,在妊娠前半段要嚴(yán)格控制飲食,監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,直至分娩,以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。
7.苯丙酮尿癥的預(yù)防方法是避免近親繁殖;有PKU寶寶的夫妻,再次懷孕前要對夫妻雙方進(jìn)行基因檢測,懷孕后胎兒也要進(jìn)行基因檢測。
2.甲狀腺機(jī)能減退
甲狀腺功能減退癥(CH)是由于先天性因素使甲狀腺激素分泌減少,導(dǎo)致嬰兒生長發(fā)育遲緩和智力低下。
疾病信號
新生兒:主要表現(xiàn)為不活動、哭鬧、反應(yīng)差、愛睡覺、肌張力低,此外常出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸持續(xù)時(shí)間長、體溫低。
3個(gè)月后,逐漸有了以下表現(xiàn)。
特征:臉型臃腫,眼距寬,塌鼻子,大而寬厚的舌頭經(jīng)常從嘴里伸出來,頭發(fā)干枯。
特殊姿勢:身材矮小,上身比下身大,頭大脖子短。
特殊站姿、走姿:腰前突、微屈膝、走姿、擺動。
特殊發(fā)育:寶寶抬頭、坐位、行走、踮腳晚,前囟門閉合晚,智力落后。
這種病的治療很簡單,給寶寶吃甲狀腺素就行了。
技巧
1.早期治療可以防止兒童殘疾。
2、必須堅(jiān)持長期治療,不得增減劑量或中斷治療。
3.這種疾病沒有有效的預(yù)防措施。所以早發(fā)現(xiàn),早治療,長期堅(jiān)持很重要。
3.先天性腎上腺增生
也稱為腎上腺生殖器綜合征或腎上腺變態(tài)。主要是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成所必需的酶的缺陷,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成異常。因此,臨床上存在不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能障礙,女生伴有陽剛之氣,男生伴有性早熟。此外,還可能出現(xiàn)低鈉血癥或高血壓等多種綜合征。治療中應(yīng)盡早使用氫化可的松或潑尼松;應(yīng)堅(jiān)持終身服藥或手術(shù)治療。
4.葡萄糖-6-磷酸deh
是一種遺傳性代謝缺陷,為X性不完全顯性遺傳,男性發(fā)病率多于女性。由于G6PD缺乏癥的變異體較多,臨床表現(xiàn)差異很大,輕則無癥狀,重者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,通常表現(xiàn)為服用某些藥物和蠶豆或感染后誘發(fā)急性溶血,重者可危及生命。這種病的重點(diǎn)是預(yù)防。確診后,患者應(yīng)禁食蠶豆,并禁止服用某些藥物。
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標(biāo)簽: 足跟血的那些事,您了解嗎
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