美國國立衛(wèi)生研究院的研究人員今天發(fā)表的一項研究表明，在醫(yī)療保健提供者向他們提供更詳細(xì)的信息后，大約一半的人表示他們不想接受二次基因組發(fā)現(xiàn)。這篇發(fā)表在醫(yī)學(xué)基因組學(xué)上的論文調(diào)查了人們對接受與可治療或可預(yù)防疾病相關(guān)的二級基因組發(fā)現(xiàn)的態(tài)度。
該研究由國家人類基因組研究所 (NHGRI) 和國家環(huán)境健康科學(xué)研究所 (NIEHS) 的科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)，這兩個研究所均隸屬于 NIH。
隨著基因組測序在臨床護理中的廣泛采用，研究人員和生物倫理學(xué)界正在考慮如何導(dǎo)航二級基因組發(fā)現(xiàn)的發(fā)現(xiàn)的選項?；蚪M測序產(chǎn)生的次要發(fā)現(xiàn)反映的信息與個人醫(yī)療護理或參與研究的主要原因是分開的。例如，接受基因組測序以解決自身免疫問題的患者的基因組數(shù)據(jù)可能會揭示與乳腺癌風(fēng)險升高相關(guān)的基因組變異。
根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會 2021 年的建議，因臨床原因?qū)蚪M進行測序的個體還應(yīng)篩查 73 種基因的基因組變異，包括BRCA1和BRCA2，這兩種基因都與增加患乳腺癌和卵巢癌。所有 59 個基因都與可治療或潛在的嚴(yán)重疾病有關(guān)。一個人有權(quán)不知道他們的次要基因組發(fā)現(xiàn)的支持者認(rèn)為，為了保持自主權(quán)，個人應(yīng)該有機會決定是否提供有關(guān)這些額外基因中基因組變異的信息。
“因為這些基因組發(fā)現(xiàn)可能具有挽救生命的意義，所以我們想問一個問題：人們真的了解他們在拒絕什么嗎?如果他們獲得更多背景信息或第二次決定機會，他們會改變主意嗎?”本杰明伯克曼，法學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，NHGRI 生物倫理學(xué)核心副主任和該研究的資深作者說。
該研究小組與環(huán)境多態(tài)性登記處的參與者合作，這是一項 NIEHS 研究，研究遺傳和環(huán)境因素如何影響人類健康。在 8,843 名參與者中，8,678 人選擇接受次要基因組發(fā)現(xiàn)，而 165 人選擇退出。研究人員評估了這 165 個人，以確定他們保持“不知情權(quán)”決定的強度和一致性。研究人員想確定向人們提供關(guān)于他們的基因組變異的額外信息是否會影響他們的決定，并更好地理解為什么有些人在收到額外信息后仍然拒絕他們的次要基因組發(fā)現(xiàn)。
在干預(yù)之后，研究人員發(fā)現(xiàn)這 165 人分為兩組：“可逆拒絕者”，他們改變了接受的決定以了解他們的次要基因組發(fā)現(xiàn)，以及“持續(xù)拒絕者”仍然拒絕。
“值得注意的是，近四分之三的可逆拒絕者認(rèn)為他們最初同意接受二次基因組研究結(jié)果，”加州大學(xué)洛杉磯分校的博士生、該研究的第一作者 Will Schupmann 說。“這意味著我們應(yīng)該懷疑復(fù)選框選擇是否準(zhǔn)確地捕捉了人們的偏好。”
標(biāo)簽： 二次基因組
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