南加州大學(xué)的研究人員已經(jīng)找到了一種更好的方法來識別負(fù)責(zé)影響細(xì)胞功能和疾病的遺傳變化的難以捉摸的 DNA 變異。
該大學(xué)多恩西夫文理學(xué)院的科學(xué)家使用計算生物學(xué)工具研究了 DNA 中的“可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列”(VNTR)。VNTR 是一段 DNA 片段，由反復(fù)重復(fù)的短核苷酸模式組成，就像格子圖案襯衫一樣。雖然它們只占人類基因組的 3%，但重復(fù) DNA 控制著一些基因的編碼方式和細(xì)胞中蛋白質(zhì)的產(chǎn)生水平，并解釋了大部分結(jié)構(gòu)變異。
目前的方法不能準(zhǔn)確檢測某些重復(fù)序列中基因的變異。南加州大學(xué)科學(xué)家的新方法可以檢測不同人群中的變異以及它們?nèi)绾斡绊懟虮磉_(dá)，這有助于發(fā)現(xiàn) VNTR 變異與性狀或疾病之間的聯(lián)系。
“這種類型的重復(fù) DNA 被稱為人類基因組的‘暗物質(zhì)’，因為很難對其進(jìn)行測序和分析它的變化方式，”定量和計算生物學(xué)助理教授、該研究的通訊作者M(jìn)ark Chaisson說。“我們表明暗物質(zhì)的變化會對細(xì)胞過程產(chǎn)生重大影響，因此未來的研究可能會使用這種方法來了解疾病的遺傳基礎(chǔ)以及改善我們健康的方法。”
該研究于 7 月 12 日發(fā)表在Nature Communications上
該研究還說：
正如之前的研究表明的那樣，遺傳密碼的變異是導(dǎo)致亨廷頓氏病、盧格里格氏病 (ALS)、精神分裂癥、糖尿病和注意力缺陷障礙的原因。
雖然已經(jīng)開發(fā)了基于算法的其他工具來檢測遺傳變異，但它們提供的信息不完整，尤其是對于 VNTR。
南加州大學(xué)科學(xué)家開發(fā)的新軟件工具源自重復(fù)泛基因組圖，這是一種數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，可對染色體上的種群多樣性和 VNTR 位置的重復(fù)進(jìn)行編碼，以更準(zhǔn)確地識別更多基因序列。
標(biāo)簽： DNA
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