惠康桑格研究所，洛桑大學(xué)及其合作伙伴的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了有關(guān)DNA克服有害遺傳變化的能力的新見解。研究小組發(fā)現(xiàn)，至少一種野生酵母菌株中的自然變異會(huì)抑制26%的有害突變。在每個(gè)詳細(xì)檢查的實(shí)例中，一個(gè)“拯救突變”負(fù)責(zé)抵消另一個(gè)可能威脅到生物生存的突變。
該研究于今天(2021年5月27日)發(fā)表在《分子系統(tǒng)生物學(xué)》上，提供了有關(guān)DNA變異體如何抑制不良遺傳變化的重要信息。如果在人類中得到證實(shí)，這種生物學(xué)現(xiàn)象可能在遺傳疾病(例如癌癥或罕見的發(fā)育障礙)中發(fā)揮重要作用，并解釋了為什么某些患者比其他患者患有更嚴(yán)重的疾病。
突變是DNA字母的變化，形成了多細(xì)胞生物的遺傳密碼。它們可能是由于DNA在細(xì)胞分裂過程中復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的錯(cuò)誤，或者是環(huán)境暴露(如紫外線)的影響所致。盡管大多數(shù)突變不會(huì)對(duì)細(xì)胞的功能產(chǎn)生重大影響，但某些突變可能有害并導(dǎo)致遺傳性疾病，例如癌癥。其他突變可能是有益的，并通過進(jìn)化的自然過程1促進(jìn)了物種的遺傳多樣性。
人類基因組中有60億個(gè)DNA字母，自然遺傳變異的影響是巨大的。結(jié)果，尚未完全了解突變對(duì)基因和細(xì)胞功能的精確影響。對(duì)一個(gè)人有害的突變可能對(duì)另一個(gè)人沒有負(fù)面影響。在某些情況下，這是因?yàn)榻】祷蛴袕椥缘膫€(gè)體攜帶額外的突變，稱為抑制子，可以抵消有害的DNA變化。
在這項(xiàng)研究中，多倫多大學(xué)的研究人員從10個(gè)野生酵母菌株中的580個(gè)必需基因3中篩選了1106個(gè)對(duì)溫度敏感的等位基因2，以觀察自然遺傳變異是否會(huì)使酵母在不利的高溫下生長(zhǎng)。
他們發(fā)現(xiàn)，至少一種野生酵母菌株中的580個(gè)必需基因中有26%可以被自然變種所規(guī)避。然后，在維康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)對(duì)繼續(xù)生長(zhǎng)的酵母菌落進(jìn)行測(cè)序，以尋找可以抑制對(duì)溫度敏感的等位基因的特定突變。
洛桑大學(xué)論文的資深作者Jolanda van Leeuwen教授說：“可以被抑制的必需基因中有害突變的比例是出乎意料的，而且因?yàn)槲覀冎粚?duì)一小部分野生酵母菌株進(jìn)行了采樣，可以被自然變異抑制的突變可能要高得多。抑制的頻率表明，它在其他情況下也可能做出重要貢獻(xiàn)，包括可能對(duì)人類疾病的影響。”
洛桑大學(xué)的研究人員詳細(xì)檢查了10種抑制作用實(shí)例，以更好地了解抑制作用及其對(duì)細(xì)胞的保護(hù)作用。令他們驚訝的是，在每種情況下，單個(gè)突變負(fù)責(zé)抑制對(duì)溫度敏感的等位基因并使細(xì)胞存活和繁殖。
標(biāo)簽： 遺傳疾病
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