北卡羅來納州教堂山 - 北卡羅來納大學醫(yī)學院的科學家?guī)ьI(lǐng)研究人員合作展示了一種潛在的強大新策略，用于治療囊性纖維化 (CF) 和潛在的各種其他疾病。它涉及稱為寡核苷酸的小核酸分子，可以糾正構(gòu)成 CF 的一些基因缺陷，但現(xiàn)有調(diào)節(jié)劑療法無法解決這些缺陷。研究人員使用了一種新的遞送方法，克服了將寡核苷酸送入肺細胞的傳統(tǒng)障礙。
正如科學家在Nucleic Acids Research雜志上報道的那樣，他們證明了他們的方法在來自 CF 患者和小鼠的細胞中的驚人有效性。
“通過我們的寡核苷酸遞送平臺，我們能夠恢復在 CF 中無法正常發(fā)揮作用的蛋白質(zhì)的活性，并且我們看到僅用一個適度劑量就可以產(chǎn)生長期效果，因此我們對這種策略的潛力感到非常興奮， “該研究的資深作者 Silvia Kreda 博士說，他是北卡羅來納大學醫(yī)學系和北卡羅來納大學生物化學與生物物理學系的副教授，也是北卡羅來納大學醫(yī)學院 Marsico 肺研究所的成員。
Kreda 和她的實驗室與由 Rudolph Juliano 博士、北卡羅來納大學藥理學系的 Boshamer 杰出名譽教授以及生物技術(shù)初創(chuàng)公司 Initos Pharmaceuticals 的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學官領(lǐng)導的團隊合作進行了這項研究。
美國約有 30,000 人患有 CF，這是一種遺傳性疾病，其中基因突變導致一種稱為 CFTR 的重要蛋白質(zhì)的功能缺失。如果沒有 CFTR，襯在肺部和上呼吸道的粘液會脫水并且很容易受到細菌感染的影響，細菌感染經(jīng)常發(fā)生并導致進行性肺損傷。
CF 的治療現(xiàn)在包括 CFTR 調(diào)節(jié)劑藥物，在許多情況下可有效恢復部分 CFTR 功能。然而，CFTR 調(diào)節(jié)劑不能幫助大約 10% 的 CF 患者，通常是因為潛在的基因缺陷屬于剪接缺陷類型。
CF和拼接缺陷
剪接是當基因被復制或轉(zhuǎn)錄成臨時 RNA 鏈時發(fā)生的過程。酶和其他分子的復合物然后切斷 RNA 鏈并重新組裝它們，通常是在刪除某些不需要的片段之后。大多數(shù)人類基因都會發(fā)生剪接，細胞可以以不同的方式重新組裝 RNA 片段，因此可以從單個基因制造不同版本的蛋白質(zhì)。然而，剪接缺陷會導致許多疾病——包括當 CFTR 的基因轉(zhuǎn)錄物錯誤剪接時的 CF。
標簽： 囊性纖維化
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