一項(xiàng)大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，來自四個(gè)不同數(shù)據(jù)庫的120萬人的遺傳和健康記錄已確定與嚴(yán)重抑郁癥相關(guān)的178個(gè)基因變異，這種疾病將影響五分之一的人一生。
由耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院和加州大學(xué)圣地亞哥分校(UCSD)的美國退伍事務(wù)部(VA)研究人員牽頭的這項(xiàng)研究結(jié)果，有一天可能有助于確定最容易患抑郁癥和相關(guān)精神疾病的人并幫助醫(yī)生開出最適合治療該疾病的藥物。
該研究于5月27日發(fā)表在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上。
在這項(xiàng)研究中，研究小組分析了從弗吉尼亞州百萬老兵計(jì)劃(MVP)的300,000多名參與者那里收集的病歷和基因組，該計(jì)劃是世界上最大的遺傳和醫(yī)學(xué)信息數(shù)據(jù)庫之一。
這些新數(shù)據(jù)在薈萃分析中與來自英國生物銀行FinnGen(位于芬蘭的生物銀行)的遺傳和健康記錄以及消費(fèi)者遺傳公司23andMe的結(jié)果結(jié)合在一起。研究的這一部分包括120萬參與者。研究人員使用來自23andMe客戶的130萬名志愿者的完整樣本對上述分析的發(fā)現(xiàn)進(jìn)行了交叉核對。
當(dāng)比較來自不同來源的兩組數(shù)據(jù)時(shí)，與抑郁癥相關(guān)的遺傳變異在大多數(shù)測試標(biāo)記中均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
耶魯大學(xué)精神病學(xué)系副研究員，共同主要作者丹尼爾·勒維說：“最令人振奮的是，我們可以在獨(dú)立的數(shù)據(jù)集中復(fù)制我們的發(fā)現(xiàn)。”“復(fù)制是一門優(yōu)秀科學(xué)的標(biāo)志，本文指出了GWAS研究的結(jié)果正變得多么可靠和穩(wěn)定。”
研究人員說，像許多精神疾病一樣，抑郁癥在遺傳上很復(fù)雜，其特征是許多不同遺傳變異的組合。
耶魯大學(xué)遺傳學(xué)和神經(jīng)科學(xué)教授，這項(xiàng)研究的共同作者，耶魯大學(xué)基金會(huì)基金會(huì)精神病學(xué)教授喬爾·格爾恩特爾(Joel Gelernter)說：“這就是為什么我們對發(fā)現(xiàn)如此多的變體感到驚訝的原因。”“而且我們不知道還有多少可發(fā)現(xiàn)的-數(shù)百個(gè)?甚至數(shù)千個(gè)?”
這組作者說，新的GWAS研究的規(guī)模將幫助臨床醫(yī)生制定多基因風(fēng)險(xiǎn)評分，以查明那些最有可能患上嚴(yán)重抑郁癥和其他相關(guān)精神疾病(如焦慮癥或創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙)的風(fēng)險(xiǎn)評分。
該研究還提供了對遺傳疾病潛在生物學(xué)的深刻見解。例如，與抑郁癥有關(guān)的一個(gè)基因變異NEGR1是一種活躍在下丘腦中的神經(jīng)生長調(diào)節(jié)劑，下丘腦是先前與抑郁癥相關(guān)的大腦區(qū)域。Levey說，這證實(shí)了已故的耶魯大學(xué)神經(jīng)科學(xué)家羅納德·杜曼所做的關(guān)于神經(jīng)營養(yǎng)因子在抑郁癥中的作用的研究。
他說：“當(dāng)完全不同的研究集中在相似的生物學(xué)上時(shí)，這確實(shí)令人驚訝，這就是發(fā)生在這里的事情。
標(biāo)簽： 遺傳
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