聽力損失是一種殘疾，影響了世界約5%的人口。臨床上確定病變的確切部位對于選擇適當(dāng)?shù)穆犃p失治療方法至關(guān)重要。例如，聲音傳導(dǎo)受損或輕度外毛細(xì)胞受損的受試者將受益于助聽器，而外或內(nèi)毛細(xì)胞受損嚴(yán)重的受試者將受益于耳蝸植入物。另一方面，在諸如耳蝸神經(jīng)，腦干或大腦等更中心的結(jié)構(gòu)中受損的受試者不能從助聽器或人工耳蝸中受益。然而，耳蝸神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞損傷在聽力損失中的作用尚不為人所知。眾所周知，耳蝸神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞中的連接蛋白通道在介導(dǎo)耳蝸中的鉀電流中起著重要的作用，
聽覺神經(jīng)病譜障礙(ANSD)是一種混雜的聽覺疾病，受試者可以對聲音做出反應(yīng)，但在語音辨別方面存在困難。最近，來自認(rèn)知與社會中心(IBS)，首爾國立大學(xué)盆唐醫(yī)院，木浦國立大學(xué)，中南大學(xué)和邁阿密大學(xué)的研究人員合作，鑒定了導(dǎo)致這種疾病的耳聾基因。新基因TMEM43位于3號染色體，主要在耳蝸的神經(jīng)膠質(zhì)樣支持細(xì)胞(GLSs)中表達(dá)。他們發(fā)現(xiàn)，TMEM43的p。(Arg372Ter)變體在韓國和中國的兩個著名亞洲家族中遺傳，這些家族已知患有ANSD。
為了研究這種疾病，研究人員使用了具有缺陷的TMEM43-p。(Arg372Ter)基因的轉(zhuǎn)基因小鼠模型。研究人員發(fā)現(xiàn)，這種小鼠模型表現(xiàn)出與人類ANSD受試者相同的進(jìn)行性聽力損失。對這些小鼠的進(jìn)一步檢查顯示，與對照小鼠相比，老年小鼠的GLS細(xì)胞大小較小。此外，顯示TMEM43蛋白與連接蛋白通道(Cx26和Cx30)相互作用，已知該通道可以調(diào)節(jié)耳蝸中的K +電導(dǎo)。在突變小鼠中，K +電導(dǎo)顯著受損?；谛∈竽Ｐ偷臋C(jī)械原理，研究人員對3位人類ANSD患者進(jìn)行了耳蝸植入，從而成功恢復(fù)了他們的語音辨別力。
這項(xiàng)研究的顯著之處在于，他們從人類身上鑒定了一個新的耳聾基因，使用小鼠模型研究了從人類受試者中發(fā)現(xiàn)的遺傳變異的潛在機(jī)制，并將結(jié)果應(yīng)用于具有成功臨床結(jié)果的人類患者。因此，本研究提供了一個可以確定聽覺康復(fù)的個性化模型的模型平臺，突出了基于精確醫(yī)學(xué)的方法的重要性。
崔秉潤博士說：“我們很高興將TMEM43添加到引起耳聾的基因列表中。它將通過簡單的基因檢測極大地有助于對耳聾的準(zhǔn)確診斷和個性化治療。”另外，主任C. Justin Lee提到：“這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞在耳蝸中的重要作用。我們堅(jiān)信，進(jìn)一步的研究將為許多患有這種罕見耳聾的患者帶來希望。”
標(biāo)簽： 遺傳性聽力
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